e-yandal - e-tus.net Coming Soon!

GENET‹K
• 46 kromozomdan 44 tanesi otozom olarak adland›r›l›r (1-22. kromozomlar)
• 2 kromozom cinsiyet kromozomlar›d›r (23. çift). Bunlar normalde XX fleklinde veya XY fleklinde olabilir.
• Üreme (Efley) hücrelerinde (sperm ve yumurta), 23 kromozom bulunur. Bunlar›n birleflerek oluflturdu¤u
•
•
•
•
•
•
zigotta ise 46 kromozom vard›r.
Efley hücrelerini oluflturan mayoz hücre bölünmesi s›ras›nda kromozom say›s› yar›ya (23’e) iner
Mitoz bölünme s›ras›nda kromozom say›s› oluflan iki hücrede sabit kal›r.
23 kromozomlu duruma haploid denir.
46 kromozomlu duruma diploid denir.
DNA’n›n kendisinin bir ifllevi yoktur.
DNA önce mRNA’ya dönüfltürülür ve mRNA’lar da proteinlere çevrilir. Böylece, DNA hücrede ifllevi olan
proteinleri oluflturur.
• mRNA’lar bafltan sona okunabilen dizilerdir; ancak DNA bafltan sona okunamayan bir dizdir.ç Bunun ne-
deni oluflan ilk mRNA’lar›n k›rp›lmas› (splicing) ve daha sonra protein kodlayan olgun mRNA’lar haline
gelmesidir. mRNA’larda bu k›rp›larak at›lan k›s›mlara intron denir. K›rp›lmayarak okunan k›s›mlara ise
ekzon denir.
• DNA’n›n protein kodlay›c› k›sm› oldu¤u için hastal›klar aç›s›ndan olan k›s›mlar› ekzonlard›r.
• Bir gen pek çok ekzondan oluflur.
• Bir gendeki de¤ifliklik
o (mutasyon) tarif edilirken
o o genin kaç›nc› ekzonunda
o de¤ifliklik oldu¤undan
o bahsedilerek ifade edilir.
• Genetik bilgi bir canl›n›n çocuklar›na aktarabilece¤i bilgidir ve bu bilgi genlerde bulunur.
• Bir gen demek sadece onun A, T, G, C’den oluflan dizisini anlat›r.
-2-
e-yandal
GENET‹K
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Bu dizideki tüm de¤iflikliklere mutasyon ad› verilir.
Genlerin dizisindeki de¤ifliklikler d›fl›nda çocuklara aktar›labilen de¤ifliklikler ise epigenetiktir.
Epigenetik de¤iflikliklerde bir genin dizisi de¤iflmemifltir; ancak genin kullan›l›p kullan›lmad›¤› de¤iflmifltir.
E¤er bir genin sadece anne veya babadan gelen kopyas› kullan›labiliyor di¤er kopyas› kullan›lam›yorsa
buna genetik imprinting denir.
Epigenetik de¤iflikliklerin önemli oldu¤u pediatrik hastal›klar vard›r. Bunlardaki epigenetik de¤ifliklik türü
genetik imprinting’tir.
Imprinting ile kal›t›lan hastal›klar:
o Prader-Willi Sendromu
o Angelman Sendromu
o Beckwith-Weidemann Sendromu
o Silver-Russell Sendromu
o Psödohipoparatiroidizm
Genetik de¤ifliklikler büyüklüklerine göre 3 seviyede incelenirler:
1-1.000 baz: Tek gen hastal›klar›
1.000-3.000.000 baz: Kopya say›s› de¤ifliklikleri (mikrodelesyon - mikroduplikasyon)
>3.000.000 baz: Kromozom hastal›klar›
TEK GEN HASTALIKLARI
• Tek bir gende meydana gelen de¤ifliklikler sonucu oluflurlar.
• Tan›lar›n›n konmas› için çeflitli yöntemler vard›r.
o
o
o
PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu)
RFLP (Restriksiyon Parça Uzunlu¤u Polimorfizmi)
DNA dizi analizi
YAYGIN ÖRNEKLER
•
•
•
•
•
•
Kistik fibrozis
Orak hücreli anemi
Talasemi
Fenilketonüri dahil tüm metabolik hastal›klar
Bilinen genetik hastal›klar›n ço¤u tek gen hastal›¤›d›r.
Genelde tek gen hastal›¤› olmayan hastal›klar›n tek gen hastal›¤› olmad›¤› bilinir.
KOPYA SAYISI DE⁄‹fi‹KL‹KLER‹
• Bir veya daha fazla geni ilgilendirebilir.
• Tan›lar›n›n konmas› için çeflitli yöntemler vard›r.
o
o
FISH (Florasan In Situ Hibridizasyon)
aCGH (array Comparative Genome Hybridization, array Karfl›laflt›rmal› Genom Hibridizasyonu)
M‹KRODELESYON SENDROMLARI
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
22q11 delesyon sendromu (DiGeorge Sendromu, CATCH 22 Sendromu, Velokardiyofasyal Sendrom)
Williams Sendromu
Prader-Willi Sendromu
Angelman Sendromu
Rubinstein-Taybi Sendromu
Smith-Magenis Sendromu
Sotos Sendromu
1p36 Delesyon Sendromu
Wolf-Hirschhorn Sendromu (Kromozom hastal›¤› olarak da görülür)
Alagille Sendromu (Tek gen hastal›¤› olarak da görülür)
Nörofibromatozis tip 1 (Tek gen hastal›¤› olarak da görülür)
Retinoblastoma (Tek gen hastal›¤› olarak da görülür)
e-yandal
-3-