Kallman Sendromu - Hipogonadotropik Hipogonadizm

Hipogonadotropik Hipogonadizm
http://hipogonadizm.com/news.php?item.49
Sayfa 1/2
Kallman Sendromu
supermen, 26.08.2012 saat: 10:18
Küçük penis, küçük testis ve iyi koku alamama
aras1nda nas1l bir ili_ki var?
Bir gen çal1_1rken belirli bir görevi yerine getirir. Eer ayn1 gen herhangi bir sebepden dolay1 çal1_amazsa, yerine
getirdii görevle hiç alakas1 olmayan problemler ortaya ç1karabilir.
Bir genin çal_mad11 durumlarda meydana gelen yan etkilerden biride, küçük penis ve küçük testisdir. Kal-1
genide bunlardan biridir.
Kal-1 geni X Kromozomu üzerinde 7191 harf(bp) uzunluunda büyükce bir gendir. Bu gen, 204513 harf (bp) uzunluunda bir
DNA parças1n1n içerisinde, 14 parçadan (Exon) olu_ur.
Hamileliin ikinci haftas1nda KAL-1 geni, Koku-Soanc11n1n (olfactory bulb) olu_aca1 bölgeye yak1n
bölgedeki hücrelerde çal1_maya ba_lar. Bu gen Anosmin ad1 verilen bir protein sentezler. Bu proteinin görevi
hücreleri birbirine yap1_t1makt1r. Koku soanc11ndan beyne doru yola ç1kan sinir hücrelerinin axonlar1,
Anosmin sayesinde beyindeki sinir hücrekerine yap1_1rlar. Yap1_ma gerçekle_tiinde, koku soan1 ile
beyin aras1nda, sinir hücrelerinden, band veya bir _erit benzeri bir yol olu_ur.
Eer KAL-1 geni bir problemden dolay1 çal1_mazsa, Anosmin sentezleyemez. Anosmin olmazsa, koku
soanc1ndan ç1kan sinir hücreleri beyine ula_t11nda oradaki hücrelere yap1_amaz ve beyinle burun
aras1nda balant1 kurulamaz. Dolay1s1yla ki_i koku alamaz.
Küçük penis ve testisin kokuyla ne alakas1 var.?
Cinsel geli_menin ilk ba_lad11 bölgede koku soanc11na yak1n bir yerde bulunur. 0lk Cinsel geli_me eski bir
hormon yakalay1c1 olan Pheromonal organda (koku organ1) ba_lar. Buradaki sinir hücreleri beyne doru göç
ederler. Göç ederken daha önce koku soanc11n1n beyne gönderdii _erit _eklinideki yolu t1pk1 bir tren
ray1 gibi kullanarak beyindeki ula_aca1 yeri bulurlar.
Eer KAL-1 geni bir sebepden dolay1 çal1_amaz ve Anosmin sentezleyemezse, bu sinir hücreleri yollar1n1
hiçbir zaman bulamaz ve kaybolup giderler. Hedefe ula_amayan sinir hücreleri bir dizi sexüel hormonun sentezlenmesi için
gerekli komutlar1da veremez.
Örnegin, Gonadotropine sentezlenmezse, kana Lütein (LH ) salg1lanmas1 yap1lamaz, Lütein olmadan testis geli_mez,
Testis geli_meyince yeterli seviyede Testestoron üretilemez ve ki_i cinsel istek duyamaz.
Hipogonadotropik Hipogonadizm
http://hipogonadizm.com/news.php?item.49
Sayfa 2/2
Kallmann Sendromuna sebeb olan KAL-1 geninin bilinen 4 mutasyonu vard1r
Bunlar s1rayla; KAL-1, X Kromozomu üzerinde, KAL-2, 8.Kromozomu üzerinde, KAL-3, 20. Kromozomu üzerinde,KAL-4,
3.Kromozomu üzerinde yer almaktad1r.
Mutasyon, genellikle genin bir k1sm1n1n veya tamam1n1n silinmesi (deletion) _eklinde olmaktad1r. En s1k rastlanan
formu 8. Kromozom üzerinde bulunan KAL-2 formudur. Kalmann Sendromunun erkelerde, kad1nlara oranla daha s1k
görülmektedir. Görülme s1kl11, erkeklerde 1/10000, Kad1nlarda 1/ 50000 dir.
Doktor Kallman taraf1ndan 1944 de bu ili_ki ortaya konmu_tur...
[Gönderen supermen ]