Multifaktöryal kalıtım

Multifaktöryal Kalıtım:
Genetik etkilerin tayini
Tek gen sorumlu değildir.
Çok sayıda genin ve çevrenin etkileri vardır.
Populasyonda tek genli hastalıklara göre daha
sık rastlanılır.
Ailevi risk görülür.
Bazen eşem farkı gösterir.
Ailede ağır seyreden hastalık varsa ortaya
çıkma olasılığı artar.
Eşem farkı gösteriyorsa az etkilenen eşemde
ortaya çıkarsa diğer bireylerin etkilenme
olasılığı artar
Pedigri terminolojisi
proband
first degree
second degree
third degree
fourth degree
Kesikli Kalitatif özellik- Hastalık var veya yok
cystic fibrosis, orak hücreli
anemi
Kantitatif özellik- Özellikler ölçülebilir ve derecelendirilebilir
ağırlık, kan basıncı, boy uzunluğu
serum kolesterol düzeyi
Konkordant- Ailedeki iki birey ayni hastalığı taşıyor
Diskordant-Bireylerin biri hasta diğeri değil
Multifaktöryal kalıtımda hem genler hem de çevre önemli rol oynar
Sözlük
Ailevi- Ailede görülür
Genetik- Genler veya kromozomlar nedeniyle oluşur
Kalıtsal-Ebeveynden çoçuklara geçer
Sporadik-Ailede daha önce yoktur
Konjenital- Doğumda görülen
Çevre/ Genetik skalası
Nadir
Basit genetik
genetik
Duchenne
Muscular
Distropisi
Sık
Kompleks genetik
çevre
Hipertansiyon
Spina bifida
Ishemik kalp hastalıkları
Diabet
Davranım bozuklukları
Kanser
Enfeksiyöz
hastalıklar
Özellikleri
Çok gen
Çevre
Tam olmayan penetrans
Fenokopi
Kesiksiz fenotip
Multifaktöryal kalıtım
gen 3
çevre
çevre
Koroner Arter Hastalıkları
Genetik faktörler:
Hastalık
gen 1
gen 2
Lipoprotein polymorfizmi
Angiotensin I değiştiren
enzim
LDL reseptörü polymorfizimi
çevre
Çevre faktörleri:
Eksersiz
Diet
Sigara
Nisbi risk
Hastalığı populasyondaki bireylere göre
lr =1
daha fazla gösterme olasılığı
İkiz çalışmaları
Monozigotik ikizler
Dizigotik ikizler
%100 ayno DNA
%50 benzerlik
Genetik ve Çevre faktörlerinin ayrılması
1. Nisbi riski karşılaştırma
multiple sclerosis l=20-40 birinci derece akrabalarda
l=1 evlat edinilen çoçuklarda
2. İkiz çalışmaları
Monozigotik ikizlerden ayrı koşullarda
yetişenlerde karşılaştırmalar
Konkordans ikizlerde
 %100 ise genetik temelli
MZ lerde DZ lere göre fazla ise multifaktöryel
Hastalık örnekleri
Tip I Diabet
a. MZ konkordans 40% -genler ve çevre etkili
b. MZ konkordans>DZ konkordans
c. Kardeşlerde nisbi risk 12
d. MHC nin ~1/3 genetik katılım (13/40)
e. 13 ilave lokus da iş görür