Multiple anomalili Goldenhar`s sendromlu bir olgu

Týp Araþtýrmalarý Dergisi 2006: 4 (3): 43 - 45
OLGU SUNUMU
Multiple anomalili Goldenhar's sendromlu bir olgu
Cengaver Tamer1, Hüseyin Öksüz 1, Berna Doðan 2, Sibel Hakverdi 3, Sinem Karazincir 4
1 Mustafa Kemal Üniversitesi Týp Fakültesi Göz Hastalýklarý ABD
2 Ýskenderun Körfez Hastanesi Göz Hastalýklarý Kliniði
3 Mustafa Kemal Üniversitesi Týp Fakültesi Patoloji ABD
4 Mustafa Kemal Üniversitesi Týp Fakültesi Radyoloji ABD, Antakya
Özet
Çok anomalili Goldenhar's sendromlu bir olgunun
sunumu amaçlandý. Doðumundan itibaren her iki
dýþ kantusunda ve kulak etrafýnda anormal kitleleri
olan 9 yaþýndaki erkek vaka kliniðimize refere edildi. Hastanýn sol gözünde daha belirgin olmak üzere
az görme, iþitme güçlüðü ve anormal kemik omurga
yapýsý þikâyetleri de vardý. Hasta radyoloji, kulak
burun boðaz ve kardiyoloji bölümüne konsülte edildi. Kulak memesi önünden alýnan eksizyonel biyopsi materyaline patolojik incelemeler uygulandý.
Hastaya kardiak anomali ile birlikte olan
Goldenhar's sendromu tanýsý kondu. Goldenhar's
sendromu dermal epibulbar kistler, aksesuar kulak
memesi, kulak malformasyonlarý, doðumsal kalp
anomalileri ve vertebra anomalileri ile tanýmlanan
ortalama görülme sýklýðý 1/5600 olan konjenital bir
sendromdur. Bu hastalarýn multidisipliner takip ve
tedavilerinin gerekliliði unutulmamalýdýr.
Anahtar kelimeler: Goldenhar's sendromu, epibulber
dermoid, doðumsal kalp anomalisi, skolyoz.
A Case of Goldenhar's Syndrome with Multiple
Anomalies
Here we aimed to present a case of Goldenhar's syndrome with multiple anomalies. A 9 year old male
patient was referred to our clinic because of bilateral ocular surface masses in lateral canti and
decreased visual acuity; which was more prominent
in his left eye. Ocular findings were associated with
vertebral anomalies together with bilateral mass
lesions located around the external ear. The patient
was consulted by ear-nose and throat, radiology and
cardiology clinics. Pathological examination was
made on the specimen taken from the excisional
biopsy material of the mass lesion located in front of
the ear lobe. The patient was diagnosed as
Goldenhar's syndrome associated with a cardiac
anomaly. Goldenhar's syndrome is a congenital syndrome characterized with congenital cardiac, vertebral, ear anomalies associated with epibulbar and
dermal cysts. The incidence is around 1/5600 alive
birth. These patients should be treated and followedup multi-disciplinarily.
Key words: Goldenhar's syndrome, epibulbar dermoid,
congenital cardiac anomalies, scoliosis.
Yazýþma Adresi:
Dr. Cengaver Tamer
Mustafa Kemal Üniversitesi Týp Fakültesi
Göz Hastalýklarý ABD 31100 Hatay
e-mail : cengavertamer@yahoo.ca
1952 yýlýnda Goldenhar, unilateral kraniofasial kemik
geliþimi bozukluðu, oküler epibulber dermoidi ve tek
taraflý kulak anomalisi olan üç vaka bildirmiþtir (1).
1990 yýlýnda Gorlin ve arkadaþlarý Goldenhar sendromunu diðer bir çok anomali ile olan birlikteliðinden
44
Tamer ve ark
Resim 1. Önsegment, kaþ ve kapak anomalileri izlen- Resim 2. Torakal vertebralarda açýklýðý saða bakan
mekte.
skolyoz.
Resim 3. Keratinize çok katlý yassý epitel ile örtülü dokuda epitel altýnda ödemli dermis ve kýl folüküleri izlenmektedir (Hematoksilen-eosin X10).
dolayý okuloaurikulovertebral spektrum (OAVS) olarak
isimlendirmiþlerdir (2). Bunlar vertebral, kardiyak,
nörolojik, renal ve pulmoner anomalilerdir. Hastalýðýn
insidansý 1/5600 dýr; ve erkekleri kadýnlardan daha sýk
etkilemektedir (3,4). Bu sendrom sporadik olup tam
nedeni bilinmemektedir. OAVS'lý hastalarýn %35'inde
epibulber tümörler bulunmakta olup bunlarýnda çoðunluðu koristoma þeklindedir (2). Epibulber koristomalar
sýklýkla inferotemporal limbusta yerleþirler. Bunlar dermoid, lipodermoid ve bu ikisinin karýþýmýndan oluþurlar
(2). Goldenhar's sendromlu hastalarda çok sayýda
anomali olduðundan bu hastalar dikkatli ve detaylý
muayene edilmelidirler.
Vaka
Dokuz yaþýndaki erkek hasta ailesi tarafýndan kliniðimize az görme þikayeti ile getirildi. Hastanýn
yapýlan göz muayenesinde, sað göz el hareketleri
seviyesinde, sol göz ise tashihle [-100, (-200/180)] tam
görmekteydi. Sað tarafta kornea temporal yarýsýna kadar
uzanan dermoid, üst kapakta ve kaþta kolobom vardý.
Solda temporalde epibulber dermoid dýþýnda patoloji
yoktu (Þekil 1). Göz içi basýncý her iki gözde 13 mm Hg
idi. Fundus muayenesi her iki gözde doðaldý. Her iki
kulak önünde aksesuar loplar bulunmaktaydý. Ailesi
hastanýn mevcut anomalilerin doðumda da var
olduðunu belirtti. Anne ve baba birinci dereceden akraba idiler. Hasta olasý anomalilerden dolayý kardiyoloji,
kulak burun bogaz ve radyoloji bölümüne konsülte edildi. Renkli dopler ekokardiyografik incelemede herhangi bir patoloji görülmezken elektrokardiyografide WolfParkinson-White Sendromu tesbit edildi. Ýþitme testinde
sað kulakta tam neurosensöryel iþitme kaybý vardý.
Direkt radyolojik incelemede orta torakal düzeyde açýklýðý saða bakan skolyoz saptandý (Þekil 2). Hastada
Wolf-Parkinson-White Sendromuna baðlý þikayet
yoktu. Hastaya taþikardiye yol açabilecek aðýr eksersizden ve kahve gibi içeceklerden uzak durmasý ve þikayeti
olduðunda kardiyoloji bölümüne kontrole gelmesi önerildi. Ailesi özellikle kulak önündeki aksesuar loplarýn
ve epibulber dermoidlerin cerrahi olarak alýnmasýný
istiyordu. Genel anestezi altýnda ayný seans da hem
kulak önündeki aksesuar loplar, hem de sol taraftaki
epibulber dermoidin bir kýsmý eksize edildi. Patolojik
incelemede eksize edilen epibulber kitle dermoidle
uyumlu idi (Þekil 3).
Tartýþma
Goldenhar's sendromu sýklýkla epibulber dermoid,
kulak ve vertebra anomalileri ile karakterizedir. Bu
defektlere ek olarak kalp, akciðer, mandibula, diþ,
böbrek ve nörolojik defektlerde görülebilir (5,6). Bu
olguda göz tutulumu yanýnda vertebra, kulak ve kalp
tutulumu da vardý. Goldenhar's sendromlu olgularýn
%5-58'inde kalp anomalisine rastlanmaktadýr (7).
Sýklýkla ventriküler septal defekt ve Fallot's tetralojisi
görülmektedir (8). Bu olguda elektrokardiyografi ile
Multiple anomalili Goldenhar's sendromlu bir olgu
Wolf-Parkinson-White (W-P-W) sendromu tesbit edildi. Daha önce yayýnlanmýþ olgulardan hiçbirinde
Goldenhar's sendromu ile W-P-W birlikteliði gösterilmemiþtir. Bu vakadaki limbal epidermoid ile W-P-W
birlikteliði tesadüf olabileceði gibi Goldenhar's sendromunun birer komponentide olabilir.
Goldenhar sendromunda göz tutulumu genellikle tek
taraflýdýr. Hastalarýn ancak %4-8'inde bilateral göz tutulum olmaktadýr (5). Bizim sunduðumuz vakada da
bilateral tutulum mevcuttu. Ayrýca bu olguyu özellikli
kýlan diðer özellikleri de sað taraf da pupil ektopisi,
kapak ve kaþ kolobomunun bulunmasýdýr.
Goldenhar's sendromlu hastalarda dýþ kulak, orta
kulak, ve iç kulak anomalisi olabilmektedir (9-11). Bu
hastalarda iþitme problemleri genellikle her iki tarafta
olmaktadýr. Ancak bizim hastamýzda tek taraflýydý.
Goldenhar's sendromlu hastalarda iþitme kaybý iletim
tipi yada neurosensoryal tipde olabilir. Bizim hastamýzda neurosensoryal tipte iþitme kaybý vardý. Ýþitme problemleri doðumdan kýsa süre sonra yapýlan yüksek
frekanslý ses testi ile ortaya konabilir.
Bu hastalarýn psikolojisinin bozulmamasý için erken
dönemde kulak önü cilt fazlalýklarýnýn ve epibulber
kitlelerin eksize edilmesi önemlidir (12). Biz bu olguda
kulak önündeki aksesuar loplarý tamamen eksize ettik,
ancak kornea perforasyonu olma olasýlýðýndan dolayý
epibulber dermoidi tamamen eksize edemedik. Çünkü
kornea stromasýna kadar penetre olmuþtu. Goldenhar's
sendromlu olgular yukarda saydýðýmýz olasý anomalilerden dolayý titiz bir þekilde araþtýrýlmalý ve ilgili birim
tarafýndan tedavi edilmelidir.
Kaynaklar
1- Goldenhar M. Associations malformatives de l'oeil et
de l'oreille, en particulier le syndrome dermoide epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenital et
45
ses relations avec la dysostose mandibulofaciale. J
Genet Hum 1952;1:243-82.
2- Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Syndromes of the
Head and Neck New York: Oxford University Press,
1990.
3- Feingold M, Baum J. Goldenhar's syndrome. Am J
Dis Child 1978; 132: 136-38.
4- Setzer ES, Ruiz-Castaneda N, et al. Etiologic heterogeneity in the oculoauriculovertebral syndrome.J
Pediatr 1981; 98: 88-90.
5- Gorlin RJ, Jue KL, Lacobsen Ull, Goldschmidt E.
Oculoauriculovertebral dysplasia. J Pediatr 1963; 63:
911-99.
6- Pierpont MEM, Moller JH, Gorlin RJ, Edwards JE.
Congenital cardiac, pulmonary and vascular malformations in oculoauriculovertebral dysplasia. Pediatr
Cardiol 1982; 2: 297-302.
7- Nakajima H, Goto G, Tanaka N, ve ark. Goldenhar
syndrome associated with various cardiovascular malformations. Jpn Circ J 1998; 62: 617-20.
8- Kumar A, Friedman JM, Taylor GP, Patterson WH.
Pattern of cardiac malformation in oculoauriculovertebral spectrum. Am J Med Genet 1993; 46:423-26.
9- Lemmerling MM, Vanzieleghem BD, Mortier GR, et
al. Unilateral semicircular canal aplasia in Goldenhar
syndrome. AJNR Am J Neuroradiol 2000;21:1334-6.
10- Miura M, Sando I, Takasaki K, et al.
Histopathologic study of temporal bone and eustachian
tube in oculoauricolovertebral spectrum. Ann Otol
Rhino Laryngol 2001;110:922-7.
11- Scholtz AW, Fish III JH, Kammen-Jolly K, et al.
Goldenhar syndrome: congenital hearing deficit of conductive or sensorineural origin? Temporal bone
histopathologic study. Otol Neurotol 2001;22:501-5.
12- Warschausky S, Kay JB, Buchman S. Health-related quality of life in children with craniofacial anomalies. Plast Reconstr Surg 2002; 110: 409-16.