Op. Dr. Seçil Kurtulmuş - TJOD

Op. Dr. Seçil Kurtulmuş
Tepecik EAH 4. Kadın Doğum Kliniği
HETEROTAKSİNİN EŞLİK
ETTİĞİ MECKEL GRUBER
SENDROMU
Situs
Situs solitus: Abdominal ve torasik
organların normal gelişimi ve
konumlanmaları
 Situs inversus: Viseral ve torasik
organların situs solitusa göre ayna
görüntüsü
 Situs ambigus(heterotaksi):
Bilinmeyen kompleks situs

Heterotaksi
Abdominal organların heterotaksisi: tek
organların düzensiz konumlanmaları
 Torasik organların heterotaksisi:
atriyumlar ve AC’ler gibi asimetrik
organların simetrik düzenlenmesi
1) Sağ atriyal izomerizm (çift sağ taraflılık
aspleni, Ivemark sendromu)
2) Sol atriyal izomerizm (çift sol taraflılık,
polispleni)

Sol atriyal izomerizm
IVC kesilmesi Azygos devamlılığı
 Polispleni
 Çift sol atriyal appendage
 Hiparterial bronş, iki loblu AC
 Bradikardi ve kalp bloğu
 Simetrik KC
 Mide sağda veya solda olabilir

Sağ atriyal izomerizm
Aorta ve IVC’nin jukstapozisyonu
 Aspleni
 Çift sağ atriyal appendage
 Eparterial bronş, üç loblu AC
 Anormal pulmoner venöz dönüş
 Simetrik KC
 Mide sağda veya solda olabilir

Meckel Gruber Sendromu(MKS)
1822’de alman anatomist Johann Frederick
Meckel
 İnsidans 1/13250-1/40000
 OR kalıtım
 Erken embryogenezde primer silya
disfonksiyonu
 Siliopatilerin en ağır formu

Klasik Triad
Bilateral kistik renal displazi
 Oksipital ensefalosel
 Postaksiyel polidaktili

Minimum diagnostik kriterler
Böbreklerde kistik displazi ve KC de
fibrotik değişiklikler
 Oksipital ensefalosel veya diğer SSS
anomalileri

(Salonen et al.1984)
Diğer bulgular
Dandy-Walker malformasyonu
 Mikroftalmi, yarık dudak-damak
 Kardiyak anomaliler
 Genital anomaliler
 Uzun kemiklerde eğilme
 Situs inversus ve diğer lateralite defektleri

Olgu sunumu
26Y, G4P2A1Y1, 23. gebelik haftası
 Multipl anomali
 Bir önceki gebeliği de multipl anomali
nedeniyle sonlandırılmış.(otopsi raporu
yok)
 Akrabalık yok
 6 yaşında sağlıklı erkek çocuğu var

Sonografik bulgular
Sonografik bulgular
Sonografik bulgular
Sonografik bulgular
Sonografik bulgular
Sonografik bulgular
Sonografik bulgular
Sonografik bulgular
Sonografik bulgular
Sonografik bulgular
Sonografik bulgular
Otopsi bulguları
Otopsi bulguları
Aorta
PA
Otopsi bulguları
Otopsi bulguları
Otopsi bulguları
Otopsi bulguları
Otopsi bulguları
Otopsi bulguları