konjenital hipotiroidi,çölyak hastalığı

KONJENİTAL HİPOTİROİDİ
Doğumsal Hipotiroidi; Kretenizm;
Konjenital
hipotiroidi
doğuştan
tiroid
hormonunun
az
olmasıdır. Tiroid bezi boyun ön tarafında bulunur ve tiroid
hormonunu yapar. Tiroid hormonu vücudumuzun çalışması için son
derece gerekli bir hormondur. Özellikle bebek ve çocukluk
döneminde büyüme, beyin gelişimi, metabolizma gelişimi tiroid
hormonlarının kontrolu altındadır.
Doğumsal olarak tiroid hormonlarının az olması yada olmaması
çok ciddi gelişim anormalliklerine neden olur. Eksiklik
doğumdan hemen sonra fark edilmez ve tedavi edilmez ise kalıcı
beyin hasarları, zeka ve gelişme gerilikleri ortaya çıkar.
Bu bebekler anne karnında annenin tiroid hormonuyla normal
kilo ve boya ulaşırlar, ancak doğumdan sonra hormon eksikliği
ortaya çıkar ve gelişme ciddi şekilde aksar.
Doğumsal hipotiroidi neden olur?
Birçoğunda neden tam olarak ortaya çıkarılamaz ancak en sık
sebep tiroid gelişiminde ortaya çıkan anormalliklerdir. Bu
hastalığın küçük bir kısmı ise genetiktir. Diğer nadir
rastlanan sebepler ise:
Hamilelik sırasında radyoaktif iyot almak,
Hamilelik sırasında kullanılan ilaçlar,
Annede görülen otoimmun hastalıklar,
Hamilelikte aşırı iyot kullanımı,
Metabolik aksaklıklar, olarak sayılabilir.
40 haftadan
görülebilir.
önce
doğan
bebeklerde
geçici
hipotirodi
Doğumsal hipotiroidi belirtileri nelerdir?
Şikayetlerin ortaya çıkması zaman alır. Hormonun eksikliği
çocuk büyüdükçe ortaya çıkar ve zamanla ağırlaşır. En sık
görülen bulgular:
Yüzde ödem, şişme,
Kaba yüz hatları,
Donuk bakışlar,
Kaba büyük ve ağıza sığmayan dil,
Beslenme güçlüğü,
Kabızlık yada az dışkılama,
Uzamış sarılık,
Kısa boy,
Şiş ve dışarı taşmış göbek deliği,
Uykuya meyil, çok uyuma, düşük aktivite,
Nadir ağlama ve boğuk ağlama,
Zayıf kuru saçlar, düşük saç çizgisi,
Düşük kas tonusu, bırakınca yere yapışan ekstremiteler,
Soğuk doluk deri,
Guatr ( büyümüş tiroid bezi ),
Doğumsal anormali
anormallikleri),
(
özellikle
kalp
kapak
Vücut sıcaklığında düşme,
Nabızda düşüklük,
El, ayak ve genital organlarda şişme, ödem dir.
Doğumsal Hipotiroidi nasıl teşhis edilir?
Doğumsal hipotirodi erken dönemde teşhis edilmez ise kalıcı
büyüme gelişme ve zeka problemleri ortaya çıkmaktadır. Bu
nedenle her yeni doğan bebeğin topuğundan kan alınarak
incelenmesi gerekir. Eğer hastanede doğum yapılmamış ise durum
sağlık ocağı tarafından test edilmelidir.
Doğumsal hipotiroidi den şüphelenildiğinde aşağıdaki testler
yapılmalıdır:
T4 ( Tiroid hormonu),
TSH ( Tiroid Stimülan Hormon),
Tiroid sintigrafisi ( doğumsal hipotiroidi nin nedenini
ve tedaviye cevabını izlemek amacıyla) testleri istenir.
Doğumsal hipotiroidi teşhisi koymak zor değildir. Ancak geç
kalmak çocukta derin ve düzelmeyen izler bırakır.
Doğumsal hipotiroidi tedavisi:
Erken dönemde yakalandığı zaman hastalık hemen hiç iz
bırakmadan tedavi edilebilir. Tedavide tiroid hormonları
verilir. Hastalık beyin ve nörolojik sistem gelişiminden önce
tedavi edilmelidir. Tedavi edilmez ise kalıcı zeka ve gelişim
anormallikleri ortaya çıkar. Tedavide kullanılan hormon
ilaçları tablet olarak her gün ağızdan verilir. İlaçlar
alındıktan sonra yarım saat birşey yenmemelidir. İlaçlar
başlandıktan sonra hormon düzeyleri sıklıkla kontrol edilmeli
ve doz ayarlanmalıdır. Hormon seviyesi normal limitlerde
tutulduğu sürece hastalığa bağlı hiçbir etki ve komplikasyon
görülmez.
Doğumsal hipotiroidi den korunma:
Hastalıktan korunmanın bilinen ve kesin bir yolu yoktur, ancak
annenin riskli davranışlardan uzak durması tavsiye edilir:
1- Anne hamilelik öncesinde ve sırasında radyoaktif iyot
kullanmamalıdır,
2- Anne hamilelik sırasında antiseptik olarak iyodin ve iyot
içeren ilaçlar kullanmamalıdır,
3- Anne hamilelik sırasında yeterli dozda iyot almalı ancak
aşırı dozda iyot almamalıdır.
Her çocuk doğduktan sonra topuk kanından test
edilmelidir.
Doğumsal hipotiroidi erken teşhis ve tedavi ile iz bırakmaz,
tedavi edilmezse kalıcı zeka gerilikleri ve gelişim
anormallikleri olur.
Refernaslar:
1- Genetics Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/
2- American Medical Association
http://www.ama-assn.org/
3- Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html/
4- Thyroid Foundation of Canada
http://www.thyroid.ca/
5- Bongers-Schokking JJ, Koot HM, Wiersma D. Influence of
timing and dose of thyroid hormone replacement on the
development in infants with congenital hypothyroidism. J Ped .
2000;136:292-297.
6- Castanet M, Polak M, Leger J. Familial forms of thyroid
dysgenesis. Endocr Dev . 2007;10:15-28.
7- DynaMed Editorial Team. Congenital hypothyroidism. EBSCO
DynaMed
website.
Available
at:
http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated November
30, 2009.
8- Gruters A, Krude H, Biebermann H. Molecular genetic defects
in congenital hypothyroidism. Europ J Endocr . 2004;151:39-44.
9- LeFranchi SH, Austin J. How should we be treating children
with congenital hypothyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab .
2007;20:559-78.
10- Thyroid Foundation of America. Congenital hypothyroidism.
Thyroid Foundation of America website. Available at:
http://www.tsh.org/disorders/pregnancy/newborns.html .
11- Update of newborn screening and therapy for congenital
hypothyroidism. American Academy of Pediatrics. Pediatrics .
2006;117:2290-2303
ÇÖLYAK HASTALIĞI
Çölyak
Sprue;
Non
Tropikal
Sprue;
Glüten
Enteropatisi,
Çölyak hastalığı sindirim sisteminin otoimmün hastalığıdır.
Buğday, arpa gibi tahılların içinde bulunan GLÜTEN maddesine
karşı ortaya çıkan gıda alerjisidir. Gıdaların içindeki GLÜTEN
maddesi ince bağırsağa zarar verir. İnce bağırsaklarda besin
emilimi yapan çıkıntılar (villus) kaybolmaya başlar. Hastalar
besin alamaz ve büyüme gelişme geriliği başlar. Buğday, arpa,
çavdar gibi tahıl içeren yemekleri takiben karın ağrısı,
kramp, gaz ve ishal en önemli şikayetlerdir. Çölyak hastalığı
çocuk yaşta başlar, bazı hastalarda şikayetler hafif seyreder.
İleri yaşarla kadar teşhis edilemeyen vakalar da vardır.
Çölyak hastalığı kan testleri ile kolayca tespit
edilebilmektedir.
Çölyak hastalığının sebebi nedir?
Çölyak hastalığının sebebi tahıllarda bulunan glüten maddesine
karşı alerjik – immünolojik reaksiyondur. Bu alerjik
reaksiyonun neden başladığı bilinmemektedir. Hastalarda Çölyak
hastalığına karşı genetik bir eğilim vardır. Sıklıkla ailede
Çölyak hastası olduğu görülür.
Çölyak Hastalığı kimlerde görülür?
Çölyak hastalığı genetik özelliği olan bir hastalıktır;
Ailede Çölyak hastası olması, ya da hastada
Diğer otoimmun hastalıkların bulunması;
Tip 1 Diyabet,
Otoimmün tiroid hastalıkları,
Sistemik Lupus,
Dermatitis herpetiformis ( Çölyak hastalığına bağlı
deri bulgusu),
Romatoid artrit, gibi hastalıkların bulunması Çölyak
hastası olma ihtimalini arttırır.
Çölyak hastalığının belirtileri nelerdir?
Çölyak hastalığı çocukluk çağda veya erken erişkinlikte
başlar. Çocuklarda ki şikayetler erişkinlerden farklıdır.
Bağırsaklar ne kadar hasar görürse şikayetlerde o kadar artar.
Bu nedenle erken teşhis ve tedavisi önemlidir. En sık bulgu
sebebi açıklanamayan demir eksikliği anemisi dir. En ciddi
bulgu beslenme bozukluğuna bağlı büyüme gelişme geriliğidir.
Çocuklarda çok çeşitli şikayetler ortaya çıkabilir. Çölyak
hastalığına bağlı olarak çocuklarda en sık:
Karın ağrısı,
Şişlik,
Bulantı, iştahsızlık,
İleri dönemlerde kusma,
İshal,
Kötü kokulu dışkılama,
Huzursuzluk,
Gelişme geriliği,
Kansızlık, halsizlik,
Hepatit,
Epilepsi atakları,
Dudak kenarında çatlaklar,
Ağızda aftlar sık görülür.
Çölyak hastalığına bağlı olarak erişkinlerde ise en sık :
Gaz,
Sık geğirme,
Şişkinlik,
Karın ağrısı,
Yağlı, kötü kokulu, açık renkli dışkılama,
Kilo kaybı,
İştahsızlık,
Halsizlik, çabuk yorulma,
Kemik ağrıları,
Baş dönmesi,
Deri döküntüleri,
Diş problemleri,
Adet düzensizlikleri,
Kısırlık,
Kansızlık,
Kemik erimeleri sık görülür.
Hastalarda bu şikayetlerin hepsi birden görülmez. Erişkinlerde
ishal az görülür. En sık görülen şikayet demir eksikliği
anemisidir. Sıklıkla kansızlık araştırması sırasında fark
edilir. Hastaların % 20 si 60 yaşından sonra teşhis edilir.
Çölyak hastalığının teşhisi nasıl konur?
Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları Çölyak hastalığını
teşhiste yardımcıdır. Basit tarama testleri ile
hastalığı kolayca tespit edilmektedir. Hastalık
Çölyak
birçok
şikayete neden olduğu için birçok hastalıkla karışır. Bazen
teşhis koymak çok uzun zaman alabilir. Erken teşhis hastalığa
bağlı yan etkileri ve komplikasyonları
önemlidir.
Çölyak hastalığının teşhisinde:
azaltmak
için
Dışkı testleri ( malabsorbsyon testleri),
Kan testleri;
Kan sayımı, crp, sedimentasyon,
Vit B12,
Vit D,
Çölyak hastalığına özel testler;
Anti Gliadin Antikorları,
Anti tTG IgA , ( Anti Tissue Glutaminaz )
Anti tTG IgG,
Anti Endomisyum Antikor
Barsak filmleri,
Endoskopi, Kolonoskopi
Biyopsi incelemesi gerekebilir.
Çölyak hastalığının tedavisi nasıldır?
Çölyak hastalığının tedavisi hayat boyu glüten içermeyen
besinlerle beslenmektir. Glütene karşı alerjik cevabı azaltan
bir ilaç tedavisi yoktur. Çölyak hastalığının glütensiz
beslenmekten başka tedavisi yoktur. Glütensiz beslenmeye
başlayınca hastanın şikayetleri günler haftalar içinde
geriler, kaybolur. Villusların düzelmesi aylar yıllar
alabilir. Barsaktaki çıkıntıların (villus) düzeldiği endoskopi
ve biyopsi ile görülebilir.
Gıdaların etiketlerine bakılmalı glutensiz gıdalar
seçilmelidir. Birçok Çölyak hastasında Laktoz intoleransı da
vardır süt ve sütlü ürünler benzer şikayetler yapar,
şikayetler birbirine karışabilir. Hastaların ve ailelerin
diyetisyen yardımı almaları gerekir.
Erişkin yaşta tespit edilen Çölyak hastalarında diyet
değiştirilse de gelişme geriliği ve diş problemleri düzelmez.
Çok ileri barsak hasarlarının bulunduğu durumlarda hastalar
ağızdan beslenmeyi keserek damardan beslenebilir.
Glüten birçok gıdaya ek olarak katıldığından Glütensiz gıda
bulmak zor olabilir. Bu konuda mail gurupları ve forumların
önerilerini takip etmek faydalı olabilir.
Çölyak hastalarının kaçınması gereken gıdalar:
Buğday,
Çavdar,
Arpa içeren gıdalardır.
Özel glütensiz gıda üretimi ülkemizde de başlamıştır.
Çölyak hastalarının aralıklarla test yaptırması gerekir.
Özellikle çocuk çağda teşhis edilen vakalarda bu takip büyüme
gelişme açısından önemlidir. Kemik ölçümü, kan kalsiyum,
vitamin ve mineral değerleri, dışkı incelemeleri ve endoskopi
incelemeler gerekebilir. Çölyak hastalığını önlemenin, Çölyak
hastalığından korunmanın bilinen bir yolu yoktur. Kişiden
kişiye bulaşmaz. Çölyak genetik bir hastalıktır, tarama
testleri ile erken teşhisi mümkündür. Erken teşhis hastalığa
bağlı komplikasyonları önler.
Referanslar:
1. Celiac Disease Foundation
http://www.celiac.org/
2. Celiac Sprue Association
http://www.csaceliacs.org/
3. Canadian Celiac Association
http://www.celiac.ca/
4. Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/
5. Behrman RE, Kliegman R, Jenson HB. Nelson Textbook of
Pediatrics . 16th ed. Philadelphia, PA:WB Saunders
Company;2000.
6. Cecil, RL, Goldman L, Bennett JC. Cecil Textbook of
Medicine . 21st ed. Philadelphia, PA:WB Saunders Company;2000.
7. Celiac disease: what you should know. American Academy of
Family
Physicians
website.
at:
http://www.aafp.org/afp/20061201/1921ph.html . July 8, 2008.
8. Conn H, Rakel RE. Conns Current Therapy 2001 . 53rd ed.
Philadelphia, PA:WB Saunders Company;2001.
9. Griffith HW. Griffiths 5-Minute Clinical Consult . 2001 ed.
Baltimore, MD:Lippincott Williams & Wilkins; 2001.
10. Sleisenger MH, Fordtran JS, Feldman M, et al. Sleisenger
and Fordtrans Gastrointestinal and Liver Disease . 6th ed.
Philadelphia, PA:WB Saunders Company;1998.
11. What I need to know about Celiac disease. National
Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
website.
at:
http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/celiac_ez/
July 8, 2008
.