Çocukluğun dezintegratif bozukluğu
advertisement
174 Çocukluğun dezintegratif bozukluğu: Bir olgu sunumu _____________________________________________________________________________________________________ Olgu sunumu / Case report Çocukluğun dezintegratif bozukluğu: bir olgu sunumu Satı SANBERK,1 Meliha ZENGİN EROĞLU2 _____________________________________________________________________________________________________ ÖZET Çocukluğun dezintegratif bozukluğu çok nadir görülen bir yaygın gelişimsel bozukluktur. İlk kez T. Heller tarafından 1908 yılında infantil demans adıyla tanımlanmıştır. Yaşamın ilk 3-4 yılında normal kabul edilen gelişimin ardından sosyal ve iletişim becerilerinde ciddi gerileme olması bozukluk için tipiktir. Tahmin edilen yaygınlığı 100.000 çocukta 1 civarındadır. Cinsiyet oranı bilinmemesine rağmen, erkek olguların sayısı kızlardan daha yüksek gibi görünmektedir. Prognoz genellikle kötüdür ve bireylerin çoğunda özellikle dil ve sosyal beceriler konusunda ciddi gerilik vardır. Bozukluğun doğası ve diğer yaygın gelişimsel bozukluklarla ilişkisi henüz bilinmemektedir. Nörolojik hastalıklar ve diğer tıbbi sorunlar bu bozuklukla ilişkili olabilir. Burada yaklaşık üç yıllık normal gelişimin ardından çocukluk çağı dezintegratif bozukluk gelişen bir olgu sunulmuştur. Çocuğun davranış sorunlarının anne kaybının ardından başladığı belirtilmiştir. EEG ve beyin MR incelemeleri sonucunda nörolojik bir anormallik saptanmadı. Tedavi boyunca belirtiler antipsikotik ilaç kullanılarak kontrol altına alındı. (Anadolu Psikiyatri Derg. 2013;14:174-7) Anahtar sözcükler: Çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu, klinik özellikler, sonlanma Childhood disintegrative disorder: a case report ABSTRACT Childhood disintegrative disorder is a rare pervasive disorder. It was first reported by Theodor Heller under the name of dementia infantilis in 1908. Severe regression in social and communication skills occurs after apparently normal development in the first 3-4 years of life. Estimated prevalence of Childhood disintegrative disorder is around 1 per 100.000 children. Although gender distrubition of the disorder is not exactly known, male seems to outnumber female cases. The prognosis is usually very poor and most individuals are left with severe developmental delay especially in language and social skills. The nature of the illness and its relation with other pervasive developmental disorders has not been solved yet. Neurological disorders and other medical conditions are sometimes associated with this disorder. The present report describes a case that developed childhood disintegrative disorder after approximately three years of normal development. The child’s behavioral problems reportedly began at that age following the death of his mother. No neurological abnormalities were found as a result of EEG and serebral MRI. During the treatment symptoms have been controlled by antipsychotic drugs. (Anatolian Journal of Psychiatry. 2013;14:174-7) Key words: childhood disintegative disorder, clinical features, prognosis _____________________________________________________________________________________________________ Uzm.Dr., Osmaniye Devlet Hastanesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Osmaniye Uzm.Dr., Osmaniye Devlet Hastanesi Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Klinği, Osmaniye Yazışma adresi / Address for correspondence: Uzm.Dr. Satı SANBERK, Osmaniye Devlet Hastanesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları, Osmaniye, Türkiye E-mail: satisanberk@gmail.com Geliş tarihi: 17.05.2012, Kabul tarihi: 06.03.2013 doi: 10.5455/apd.36695 1 2 Anatolian Journal of Psychiatry. 2013;14:174-7 Sanberk ve Zengin Eroğlu 175 _____________________________________________________________________________________________________ GİRİŞ Çocukluğun dezintegratif bozukluğu ilk kez 1908’de Heller Sendromu olarak tanımlanmıştır. Ardından literatürde infantil demans, ilerleyici dezintegratif psikoz, dezintegratif psikoz, yaygın dezintegratif bozukluk, geç başlangıçlı otizm gibi terimler kullanılmıştır. ICD-10’da Rett Sendromundan ayırmak amacıyla çocukluk çağının diğer dezintegratif bozuklukları başlığı altında yer alırken, DSM-IV’te çocukluğun dezintegratif 1 bozukluğu olarak tanımlanmıştır. Özellikle 2-6 yaşları arasında dramatik belirtilerle başlayan bu hastalığın sıklık oranları %0.001-6 arasında bildirilmiştir. Kesin oranlar bilinmemekle birlikte, erkek çocukları kızlardan daha çok etkiler.2 Normal bir gelişim sürecinin ardından gelişen davranış ve bilişsel beceri kaybı öncelikle akla nörolojik hastalıkları getirir. Özellikle epilepsi, otizm, dezintegratif bozukluk ve diğer yaygın gelişimsel bozukluklarla (YGB) birlikte sık görülür. Bu hastalıkların fizyopatolojisinde epilepsinin nasıl bir rol oynadığı bilinmemektedir.3-5 Otizm ve YGB’nin aynı aile bireylerinde (aynı anneden iki üvey kardeş) görülebildiğini bildirilmiştir. Bu durum, nadir görülen bu iki bozukluğun ortak bir genetik mekanizma ile oluştukları konusunda yol göstericidir.6 Genetik etkenlerin üzerine çevresel etkenlerin eklenmesi anormal protein üretimine, biriken amiloid ise sinaptik aşırımın gerileme döneminde bozulmaya yol açmaktadır.7 Bu yazıda, ender görülen bu hastalık nedeniyle poliklinikte izlediğimiz bir çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu olgusu sunulmuştur. OLGU A.A., beş yaşında erkek çocuk. İçe kapanıklık, konuşmama ve hareketlilik yakınmasıyla polikliniğe getirildi. Babasından çocuğun çok hareketli olduğu, kurallara uymadığı, seslenildiği zaman bakmadığı, hiç kimseyle iletişim kurmadığı öğrenildi. Baba çocuğun konuşmadığını, acıktığını veya susadığını işaretle dahi gösteremediğini, gün boyunca sürekli bir iple oynadığını, kendi etrafında dönme, el çırpma gibi yineleyici hareketler yaptığını belirtti. Yaşıtlarıyla ve oyuncaklarla oynamadığını, kendisine dokunulmasından hoşlanmadığını ekledi. Çocuğun dışarıda gördüğü şeyleri ağzına aldığı, tavuk pisliklerini yediğini ekledi. Özellikle son bir yıldır çocuğun evden çıkınca kaybolma, yoldan geçerken etrafındaki araçlara dikkat etmeme, saldırganlık gibi davranışları nedeniyle babanın evden ayrılamadığı, kapıyı sürekli kilitli tuttuğu ve bu nedenle çalışamadığı öğrenildi. Öykü derinleştirildiğinde annesinin gebelik döneminin normal geçtiği, kendisinden iki yaş büyük sağlıklı bir kardeşinin olduğu öğrenildi. Normal vajinal yolla, zamanında ve evde doğduğu, doğum sırasında ve sonrasında herhangi bir sorun yaşamadığı öğrenildi. Bir yaşına kadar anne sütü aldığı, yürümeye bir, cümle kurmaya iki, idrar ve dışkısını gece-gündüz tuvalete yapmaya iki yaşında başladığı öğrenildi. İlk yakınmaları 2.5 yaşında, annesini kaybettikten sekiz ay sonra başlamış. O dönemde babasının anlam veremediği korkuları ve uyku düzeninde bozulma olmuş. Ardından içe kapanıklık, konuşmama, idrar ve dışkı kaçırma, çevreyle iletişiminde azalma ve gelişiminde giderek artan büyük bir gerileme olduğu öğrenildi. Hastalık belirtileri uzun süre önce başlamasına rağmen, psikiyatrik yardım almak amacıyla ilk kez başvurulmuştu. Soygeçmişinde belirgin bir özellik yoktu. Psikiyatrik görüşmede çocuk göz ilişkisi kurmadı, seslenince bakmadı, elindeki ipi sallıyordu. Durduğu yerde zıpladığı, el çırpmalarının olduğu, verilen yönergelere uymadığı, uygunsuz gülmelerinin olduğu, görüşme boyunca sürekli hareket ettiği, yere uzandığı, çöpü karıştırdığı, çöpten aldığı kağıtları ağzına aldığı gözlendi. Biyokimya incelemesinde demir eksikliği anemisi saptandı, demir replasman tedavisi başlandı. Karaciğer, böbrek, tiroid işlev testleri ve sedimentasyon değeri normaldi. Vital bulguları stabildi. Nörolojik muayene, EEG, serebral MRI normal olarak değerlendirildi. Ayrıntılı metabolik tarama için bir üst merkeze yönlendirildi. Baba ekonomik sıkıntı ve çocuğu kontrol edemediğini söyleyerek gitmeyi reddetti. Risperidon 0.5 mg/gün başlandı, doz artırılarak 1 mg/gün’e çıkıldı ve poliklinik izlemesine alındı. TARTIŞMA Olgu DSM-IV tanı ölçütlerine göre, daha önce edinilmiş sözel anlatım, toplumsal beceriler, bağırsak ve mesane kontrolü, oyun, motor beceri gibi alanlarda 10 yaşından önce yitim olması, iletişimde nitel bozukluklar, motor basmakalıp davranışlar ve manyerizmler de içinde olmak üzere davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması ve bu bozukluğun başka YGB veya şizofreni ile Anadolu Psikiyatri Derg. 2013;14:174-6 174 Çocukluğun dezintegratif bozukluğu: Bir olgu sunumu _____________________________________________________________________________________________________ daha iyi açıklanamaması nedeniyle çocukluğun dezintegratif bozukluğu olarak değerlendirildi.8 Hastalık, sinsice (aylar içinde) veya akut (günler içinde) başlayabilir.9 Olgunun öyküsünde en dikkat çekici özellik, anne kaybı gibi ciddi bir stres etkeninin ardından sinsi başlayan dil gelişimi, motor gelişim ve davranışlarda gerileme varlığı idi. Dezintegratif bozuklukluk olgularının çoğunda başlangıç yaşı 3-4 yaş civarındadır ve işlevsellikteki gerileme ortaya çıkmadan önce anksiyete ve irritabilite gibi öncü belirtiler bulunur.9 Bizim olgumuzda da alınan öyküden anksiyete ve irritabilite artışının ilk ortaya çıkan belirtiler olduğu ve hastalığın klasik yaş aralığında başladığı anlaşıldı. Ancak üç yaşına kadar gelişim basamaklarının normal olması nedeniyle, etiyolojide öncelikle organik nedenler araştırıldı. Ayırıcı tanıda nörolojik bozukluklar, kronik nöroenfeksiyonlar veya epileptik ensefalopatiler Ayırıcı tanıda önemli bir başka hastalık otizmdir. Hastamızda hastalık öncesi dönemde gelişimin normal olması ile otizmden uzaklaşıldı. Ancak klasik otizmli olguların %30’unda ilk 1-2 yaşa kadar gelişimin normal olabildiği bildirilmiştir (otistik regresyon). Bu durum, diğer klinik özellikleriyle çocukluğun dezintegratif bozukluğundan ayrılır.1 düşünüldü. Organik incelemelerde demir eksikliği anemisi dışında bir patoloji saptanmadı. Buna bağlı olarak çocuktaki tavuk pisliği ve çöp yeme davranışları da PİKA olarak yorumlandı. Heller, hastalığı ilk tanımladığında varsanılardan söz etmişse de, güncel sınıflama sistemlerinin hiçbirinde varsanılar bozukluğun tanı ölçütleri içinde yoktur. Literatürde çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu tablosu ile varsanıların birlikte görülmesi çok nadirdir.10 Olgumuzda da varsanı yoktu. Çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile epilepsinin birlikte görülmesi klinik olarak LandauKleffner Sendromunu (epileptik afazi) çağrıştırır. Olgumuzda da olduğu gibi, çocukluğun dezintegratif bozukluğu tipik afazinin olmamasıyla Landau-Kleffner sendromundan ayrılır.1 Ayrıca olgumuzda epilepsi de saptanmadı. ratürde YGB olan çocuklarda atipik antipsikotik kullanımının saldırgan, kendini yaralayıcı ve yıkıcı davranışlarda azalma sağladığı bildirilmiştir. Örneğin, risperidon kullanımı ile saldırgan davranışlarında azalma olduğu gözlenen bir dezintegratif bozukluk olgusu sunulmuştur.13 Olgumuzun tedavisinde de benzer şekilde risperidon seçildi. Bu hastalığın tedavisinde daha önce kullanılmış diğer bir atipik antipsikotik ise olanzapindir.10 Tipik antipsikotiklerden haloperidol ile ilgili ılımlı yanıt alındığı bildirilmiştir. Benzodiyazepinler ve lityum ile yapılan tedavilerde sonuçlar yüz güldürücü değildir. Klozapin ile tedavi edilen üç çocukta kısmen yarar sağlandığı, ancak birinde lökopeni geliştiği bildirilmiştir.14 Literatürde olgumuzdan farklı olarak epileptik nöbetleri de olan iki olgunun steroid tedavisine iyi yanıt verdiği bildirilmiştir.15 Çocukluğun dezintegratif bozukluğu genellikle kötü sonlanmayla belirlidir. Mouridsen ve arkadaşları, 13 dezintegratif bozukluklu çocuğu klinik gidiş açısından 39 infantil otizmli (ortalama izleme süresi 22.3 yıl) çocukla karşılaştırmıştır. Dezintegratif bozukluklu olgularda işlevselliğin daha düşük olduğu, epilepsinin daha sık eşlik ettiği ve sonuç olarak klinik gidişin daha kötü olduğu saptanmıştır.11 Daha önce yapılan olgu değerlendirmelerinde en sık dil becerisinde kayıp olduğu gözlenmiştir. Dil becerisi kaybını sırasıyla sosyal beceri kaybı, stereotipik davranışlar, barsak/mesane kontrol kaybı ve motor beceri kaybı izler. Saldırganlık, anksiyete, dürtüsellik ve hiperaktivite de hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen davranış özelliklerindendir.9 Bizim olgumuzda da literatürdekine benzer kayıplar vardı. Farmakolojik ajanlar dışında, hastalar ve yakınları için özel eğitim ve destek grupları önerilebilir. Olgumuza da temel becerilerin kazandırılması hedeflendi ve özel eğitim önerildi. Çoğu olguda işlevsellikteki kayıp kalıcıdır ve minimal düzelme görülür.10 Olgumuzda erken dönemde anne kaybının olması ve doktora başvurunun geç olması prognozu olumsuz etkileyebilir. Çocukluğun dezintegratif bozukluğunun tedavisi diğer YGB’lerin tedavisine benzer şekilde yapılır. Bazı atipik antipsikotikler ve serotonin geri alım önleyicileri bu grup hastalarda oldukça sık görülen davranış problemlerinde etkilidir.12 Atipik antipsikotiklerin dopaminerjik sistem üzerine etkisi motor koordinasyonda, 5-HT1A reseptörü üzerine olan parsiyel agonistik etkisi de anksiyete ve depresyonda iyileşme sağlayabilir. Lite- Çocukluğun dezintegratif bozukluğu YGB’ler arasında en az tanınandır. Belirtilerinin büyük oranda otizme benzemesi ve tanı koydurucu veya dışlayıcı özgül bir testin olmaması bu hastalığın sıklıkla gözden kaçırılmasına yol açıyor olabilir.9 Literatürde şimdilik bu alanla ilgili sınırlı sayıda olgu bildirimleri olmakla beraber, konun aydınlatılmasına yardımcı olacak daha geniş araştırmalara gereksinme vardır. Anatolian Journal of Psychiatry. 2013;14:174-7 Sanberk ve Zengin Eroğlu 177 _____________________________________________________________________________________________________ KAYNAKLAR 1. Mouridsen SE. Childhood disintegrative disorder. Brain Dev. 2003;25:225-8. (DSM-IV). Fourth ed., Washington, DC: American Psychiatric Association, 1994. 2. Chakrabarti S, Fombonne E. Pervasive developmental disorders in preschool children. JAMA. 2001;285:3093-9. 9. Homan KJ, Mellon MW, Houlihan D, Katusic MZ. Brief report: Childhood disintegrative disorder: A brief examination of eight case studies. J Autism Dev Disord. 2011;41:497-504. 3. Tuchman RF, Rapin I. Regression in pervasive developmental disorders: seizures and epileptiform electroencephalogram correlates. Pediatrics. 1997;99:560-6. 4. Kobayashi R, Murata T. Setback phenomenon in autism and longterm prognosis. Acta Psychiatr Scand. 1998;98:296-303. 5. Mouridsen SE, Rich B, Isager T. Epilepsy in disintegrative psychosis and infantile autism: a long term validation study. Dev Med Child Neurol. 1999;41:110-4. 6. Zwaigenbaum L, Szatmari P, Mahoney W, Bryson S, Bartolucci G, MacLean J. High-functioning autism and childhood disintegrative disorder in half brothers. J Autism Dev Disord. 2000;30:121-6. 7. Russo M, Perry R, Kolodny E, Gillberg C. Heller syndrome in a preschool boy. Proposed medical evaluation and hypothesized pathogenesis. Eur Child Adolesc Psychiatry. 1996;5:172-7. 8. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 10. Agarwal V, Sitholey P. Childhood disintegrative disorder, an atypical presentation: A case report. J Autism Dev Disord. 2005;35:873-4. 11. Mouridsen SE, Rich B, Isager T. Validity of childhood disintegrative psychosis. General findings of a long-term follow-up study. Br J Psychiatry. 1998;172:263-7. 12. Dinca O, Paul M, Spencer NJ. Systematic review of randomized controlled trials of atypical antipsychotics and selective serotonin reuptake inhibitors for behavioural problems associated with pervasive developmental disorders. J Psychopharmacol. 2005;19:521-32. 13. Charan SH. Childhood disintegrative disorder. J Pediatr Neurosci. 2012;7:55-7. 14. Malhotra S, Gupta N. Childhood disintegrative disorder. J Autism Dev Disord. 1999;29:491-8. 15. Mordekar SR, Prendergast M, Chattopadhyay, Baxter PS. Corticosteroid treatment of behaviour, language and motor regression in childhood disintegrative disorder. Eur J paediatr Neurol 2009;133:67-9. Anadolu Psikiyatri Derg. 2013;14:174-7
