Guatr:Doğumsal hipotiroidi Prof Dr Rüveyde Bundak Doç. Dr. Şükran Poyrazoğlu Birçok hastalığın ortak klinik bulgusu olan guatr değişik nedenlere bağlı olarak tiroid bezinin büyümesidir. Bezin büyüklüğü : • İnspeksiyon - palpasyon • Ultrasonda tiroid volümünün 97.persantil üzerinde olması Guatr Evrelemesi (DSÖ) • Evre O : Guatr yok • Evre 1a : Palpasyonla var, boyun ekstansiyonda bile görülmüyor • Evre 1b : Palpasyonla var; boyun ekstansiyonda görülüyor • Evre 2 : Boynun normal pozisyonunda görülüyor • Evre 3 : Uzaktan farkedilen büyük guatr Guatr Patogenezi • Uyarı (Tiroid hücre sayısında artış ve hipertrofi) – TSH : • • • • TH yapımının azaldığı durumlarda TH gereksiniminin arttığı durumlarda TSH salgılayan tümör TH’a direnç durumları – TRAb : Graves – IGF-1,İnsulin, EGF, FGF vb : Basit kolloid guatr • İnfiltrasyon – Otoimmun (lenfosit) : Hashimoto – Tümöral : Ca • İnflamasyon – Bakteri, viral, fungal vb : Akut ve subakut tiroidit •Doğumsal •Edinsel •Sporadik •Endemik GUATR •Hipotiroid •Hipertiroid •Ötiroid •Diffüz •Nodüler Fetal-Neonatal guatr nedenleri-1 Genetik hastalıklar • Tiroid hormon sentezinin doğumsal bozuklukları • İyod transport bozuklukları • Organifikasyon bozuklukları • Tiroglobulin sentez bozuklukları • Tiroid hormon direnci • Ailesel nonotoimmün hipertiroidism • McCune-Albright sendromu (GNAS kodlayan gende mutasyon Fetal-Neonatal guatr nedenleri-2 Maternal kaynaklı nedenler • Gebelikte annenin kullandığı ilaçlar • Hipertiriodi tedavisinde kullanılan ilaçlar(PTU, metimazol) • Guatrojenik olan ilaçlar(lityum, amiadaron, ekspektoranlar, vitaminler) • Maternal tiroid antikorları • Maternal iyot eksikliği veya fazlalığı Fetal-Neonatal guatr nedenleri-3 Yenidoğana bağlı diğer nedenlar • Yüksek iyot alımı • İyot içeren antiseptiklerin kullanılması Çocuk ve Adolesanlarda Guatr Nedenleri (1) Diffüz guatr • İyot eksikliği • Guatrojenler • Hashimoto hastalığı (otoimmun tiroidit) • Tiroid hormon sentez bozukluğu • Graves hastalığı • Akut / subakut tiroidit • Tiroid hormonu direnci • TSH salgılayan tümör Çocuk ve Adolesanlarda Guatr Nedenleri (2) Nodüler guatr • Hashimoto hastalığı • Tiroid kisti • Tiroid tümörü (selim, habis) • Tiroid dışı durumlar (lenfadenopati, tiroglossal duktus kisti vs) Guatr •İyot alımı durumu •Kullanılan İlaçlar •Tiroid fonksiyonu Hipotiroidi/hipertiroidi/ Tiroid fonk.:N Ultrasonografi diffüz büyüme Hipoekojenite Tiroid AK (+) Otoimmun Tiroidit Ateş, ağrılı,hassas büyüme Nödüler büyüme RIA yak. Normal RIA yak.↓ ekojenite N •İyot eksikliği •Guatrojenler •Disohomogenez Tiroid nodülü (nodülleri) Süpuratif Subakut Guatra Yaklaşım (1) • Öykü – Aile öyk.,radyasyon,bezin büyüme hızı – Anne- baba akrabalığı – Büyüme, okul başarısı – Guatrojen madde (ilaç, gıda) alım öyküsü – Endemik guatr bölgesinde bulunma – Guatrın ek bulguları (ses kısıklığı vb) Guatra Yaklaşım • Fizik muayene – Tiroid yüzeyinin özelliği, sertliği, ağrılı olması, üfürüm alınması,nodül varlığı • Laboratuvar – Serum T3, T4, sT4,TSH – Tiroid antikorları (anti- TPO, anti-Tg) – İdrarda iyot düzeyi – Tiroid ultrasonografisi – Tiroid sintigrafisi (gerekirse) – Biyopsi (gerekirse) Tiroid Bozuklukları Bulgular (1) Hipotiroidi • Yenidoğan – Zamanında doğan bir bebekte respiratuvar distres – Hipotermi – Geniş ön ve arka fontanel – Büyük dil, beslenme güçlüğü – Kabızlık – Uzamış sarılık – Göbek fıtığı • Süt çocukluğu – – – – Büyümede yavaşlama Gelişme basamaklarında gecikme veya duraklama Kabızlık Cilt kuruluğu Tiroid Bozuklukları Bulgular (1) Hipotiroidi • Çocukluk ve adolesan dönem – – – – – – – Büyüme geriliği Halsizlik, yorgunluk Kabızlık Cilt kuruluğu Cansız saçlar Soğuk intoleransı Spor aktivitelerinde performans düşüklüğü Tiroid Bozuklukları Bulgular (2) Hipertiroidi • • • • • Sinirlilik Hiperaktivite Uykusuzluk İshal İştah artışına rağmen tartı kaybı • Egzersiz intoleransı ve merdiven çıkmada güçlük (Proksimal kas güçsüzlüğü) • Duygulanım bozukluğu • Okul performansında azalma • Sıcak intoleransı • Çarpıntı hissi KONJENİTAL HİPOTRODİ Konjenital hipotiroidi sıklığı (Kalıcı) Primer : 1/3000 – 1/4000 Sekonder :1/50000 Konjenital Hipotiroidi Nedenleri-1 • Primer hipotiroidi – Tiroid gelişim kusuru (%80-85) • Ektopi • Hipoplazi • Aplazi – Tiroid hormon sentez kusuru -%10-15 (guatr) • • • • İyot yakalama kusuru Organifikasyon kusuru Tiroglobulin yapım kusuru İyodotirozin deiyodinaz kusuru Konjenital Hipotiroidi Nedenleri-2 • Sekonder hipotiroidi - MSS gelişim kusurları - İzole hipotalamo-hipofizer yetersizlik • Yaygın tiroid hormon direnci (guatr) Olgu-1 Neonatal guatr-hipotiroidi • • Anne hipertiroidi Bebekte hipotiroidi ve guatr OLGU-2: 14 yaş, kız • Diffüz guatr • Tiroid hormonları:T4 ve TSH:N, T3↑ • İdrarda iyot düzeyi düşük • Tiroid US’de:Ekojenite normal, tiroid bezi diffüz büyük TANI :Endemik iyot eksikliği Olgu 3: 12 yaşında, kız Olgu sunusu-3 Başvuru yakınması: Aşırı sinirlilik, boyunda şişlik, ders başarısında düşme Öykü • Yakınmaları 9 ay önce ortaya çıkmış ve giderek artış göstermiş. Okul başarısı çok iyi iken dikkat dağınıklığı başlamış • Büyümede bozulma yok. Guatrojen madde alımı yok • İstanbul’da yaşıyor Olgu sunusu-3 Özgeçmiş: Doğum öyküsü:N NMG:N Aile öyküsü: Akraba evliliği yok. Özellik yok Olgu sunusu-3 Muayene: • Tartı ve boy:50. persentilde • KTA:160 /dk/R, TA:120/80 mmHg • Tiroid bezi diffüz ve yumuşak olarak ele geliyor (Evre 3) • Göz küreleri hafif fırlak. Deri nemli, ellerde titreme var. • Püberte evresi: Ak2 Pk3 Meme 3/3 Olgu sunusu-3 Laboratuvar tetkikleri • • • • T3, T4, sT4 ↑ TSH ↓ Tiroid antikorları ve TRAK:Pozitif Tiroid US: Diffüz büyüme var. Kan akımı artmış • Tiroid sintigrafisi: Tiroid bezi diffüz hiperplazik • Radyoaktif iyot yakalama: Artmış Olgu sunusu-3 TANI • Guatr • Hipertiroidi bulguları • Ekzoftalmi • TRAK pozitifliği GRAVES HASTALIĞI OLGU 4: 6 8/12 y, KIZ Şikayet : son 2 yılda büyümenin durması • Doğum NSD,3350g/50cm • Yürüme:1y,konuşma:1y,Diş:6.5 ay • Ailede guatr vakası çok sayıda • Boy:1.5y:75-90p,4.5y:50p, 6 8/12 <3p • Cilt kuru,renk soluk,hareketleri yavaş • Kalıcı dişler henüz çıkmamış. . . . • • • • • • KY ~ 3 yaş T4 : 16.6 mmol/L (97 – 175) TSH > 160 µU/ml Tiroid US:Heterojen görünüm(tiroidit) Anti-TPO:148(<16) Anti-TG:461(<225) Tanı:Otoimmun tiroidit Kaynaklar • Pediyatri Kitabı (eds. Olcay Neyzi, Türkan Ertuğrul), Endokrin Sistem ve Hastalıkları, 4. Baskı, 2.cilt, Nobel Tıp Kitabevleri, 2010 • Çoçuk Endokrinolojisi (eds P Cinaz, F Darendeliler, A Akıncı, B Özkan, B Dündar, A Abacı, T Akçay, 2. Baskı, Nobel Tıp Kitabevleri, 2014