noonan sendromunda anestez‹ uygulaması (olgu sunumu)

Anestezi Dergisi 2005; 13 (1) : 63 - 66
Erkalp ve ark : Noonan sendromunda anestezi
NOONAN SENDROMUNDA ANESTEZ‹ UYGULAMASI
(OLGU SUNUMU)
Kerem ERKALP, Zehra YANGIN, fiule KIRO⁄LU
SSK Vak›f Gureba E¤itim Hastanesi, I.Anesteziyoloji ve Reanimasyon Klini¤i
ÖZET
Noonan sendromu, kardiyovasküler, iskelet, hematolojik ve santral sinir sistemi anomalileri ile yüz anomalilerinin birlikte
görüldü¤ü nadir klinik bir durumdur. Sendromun nadir olmas›na ba¤l› olarak, literatürde az say›da hastada anestezi uygulanm›flt›r.
Noonan sendromunda görülebilen birçok anomaliler anestezist için zorluk oluflturabilir.
Bu olgu sunumunda, vulvar hemanjiom eksizyonu nedeniyle ameliyata al›nan, Noonan sendromlu 21 yafl›ndaki kad›n hastaya
uygulad›¤›m›z anestezi yöntemini tart›flmay› ve bu sendromun anestezi uygulamas› aç›s›ndan önemli olan özelliklerini vurgulamay›
amaçlad›k.
ANAHTAR KEL‹MELER: Noonan Sendromu, anestezi, komplikasyon, laringeal maske
SUMMARY
ANESTHETIC MANAGEMENT OF A PATIENT WITH NOONAN’S SYNDROME (CASE REPORT)
Noonan’s Syndrome is a rare clinical condition associated with cardiovascular, skeletal, facial, hematological and central
nervous systems abnormalities. Owing to the rarity of the syndrome, few cases of anesthesia use for this syndrome have been
described in the literature. The wide variety of abnormalities which may be encountered in Noonan’s syndrome present a
dilemma for the anesthetist.
A 21-year-old girl with Noonan’s syndrome underwent vulvar hemangioma excision. In this case study, our aim was to
describe the anesthetic management of the patient and the potential multiple problems resulting from the facial, cardiovascular,
skeletal and airway abnormalites associated with this condition.
KEY WORDS: Noonan’s Syndrome, anesthesia, complication, laryngeal mask airway
G‹R‹fi
Noonan Sendromu, Familyal Turner Sendromu ya da
Turner benzeri sendrom olarak da adland›r›lan, 1:10002000 s›kl›kta görülen, otozomal dominant karakterli,
46XX kromozom yap›s›na sahip bir sendromdur. K›sa
boya düflük kulak ve mikrognati gibi fasiyal anomaliler
ve kubitus valgus, pektus ekskavatus gibi iskelet sistemi anomalileri efllik eder. Hastalar›n %50 sinde kardiyak anomalilere (pulmoner stenoz, sol ventriküler kardiyomiyopati, displazik pulmoner kapakç›klar) rastlan›r.
Hastalar›n mental durumlar› de¤iflken olmakla beraber
genellikle s›n›rda zeka gerilikleri mevcuttur (1).
Bu olgu sunumunda, vulvar hemanjiom eksizyonu
nedeniyle ameliyata al›nan Noonan sendromlu hastada
uygulad›¤›m›z anestezi yöntemini tart›flmay› ve bu sendromun anestezi uygulamas› aç›s›ndan önemli olan özelliklerini vurgulamay› amaçlad›k.
OLGU SUNUMU
21 yafl›ndaki kad›n olguya, vulvar hemanjiom eksizyonu amac›yla hastanemiz Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um
Klini¤i taraf›ndan ikinci ameliyat› planland›. Hasta yaklafl›k 6 ay önce yine ayn› sebeple ameliyat olmufltu.
Hastaya 4 y›l önce Noonan Sendromu tan›s› konulmufl-
tu. 140 cm boyunda, 45 kg a¤›rl›¤›ndayd›. Boynu k›sa,
çenesi ptotik olup yüksek dama¤›, kifozu ve pektus ekskavatusu mevcuttu. Kalp at›m h›z› 84 at›m dk-1, arter bas›nc› 105/70 mmHg ölçüldü. Dinlemekle solunum sesleri bilateral do¤al, kalp oskültasyonunda aort ve pulmoner odaklarda daha belirgin olmak üzere tüm odaklarda
3/6 sistolik üfürümü vard›. Hematolojik ve biyokimyasal tetkikleri normaldi. EKG’de normal sinüs ritmi, sa¤
aks hakimiyeti ve sa¤ ventrikül hipertrofisi bulgular›
mevcuttu. Akci¤er grafisinde kalp/toraks oran› artm›flt›.
Ekokardiyografik incelemede sol ventrikül hipertrofisi,
atrial septal defekt (ASD), pulmoner stenoz (PS), mitral
valv prolapsusu (MVP), hafif mitral ve aort yetmezli¤i
olup, pulmoner gradient bas›nc› 55 mmHg, EF: %73 idi. Solunum fonksiyonlar› de¤erlendirilmesinde FEV1:
%42.7, FVC: %42.4, FEV1/ FVC: %100.7 olarak izlendi. Tiromental mesafe 7.5 cm, sternomental mesafe 12.5
cm. ve Mallampati II (yumuflak damak, uvula ve fossalar görülüyor) olarak de¤erlendirildi.
Hasta operasyondan 1 saat önce ameliyathaneye
al›nd›. 18 Gauge (G) kanül ile damar yolu aç›larak
5 mg kg-1 sa-1 h›z›nda Ringer laktat solüsyonu infüzyonu
baflland›. 2 g ampisilin IV ve 80 mg gentamisin IV ile
63
Anestezi Dergisi 2005; 13 (1) : 63 - 66
enfektif endokardit proflaksisi ve 2 mg midazolam IV
ile premedikasyon sonras› operasyon odas›na al›nd›. Allen testi ile kollateral yeterlilik izlendikten sonra, sol radial artere lokal anestezi eflli¤inde 20 G radial arter kanülü yerlefltirildi. Ameliyat süresince invaziv kan bas›nc›, üç derivasyonlu elektrokardiyogram (EKG), puls oksimetri ile oksijen saturasyonu, end-tidal CO2 bas›nc›
(Drager, Cato, Luebeck, Germany) ve timpanik membrandan vücut ›s›s› (Omron Gentle Temp, Japan) monitorize edildi. Anestezi indüksiyonu öncesi kalp h›z› 92
at›m dk-1, kan bas›nc› 132/80 mmHg olarak ölçüldü. 3
dakika tidal volüm oran›nda preoksijenizasyon sonras›,
indüksiyon 3 µg kg-1 fentanil, 1 mg kg-1 lidokain, %5 sevofluran (%50/50 N2O-O2) ile yap›ld›. Spontan solunum
manuel olarak desteklenerek, 3. dakikada kas gevfletici
kullan›lmadan 3 numaral› laringeal maske (LMA) ikinci
denemede yerlefltirildi. Litotomi pozisyonu verildi.
Anestezi idamesi 2 L dk -1 azot protoksit ve oksijen
(%50/50) içinde %1-2 sevofluran ile sa¤land›. Hastan›n
35 dk süren operasyon boyunca hemodinamisi stabil
seyretti. Anestezik gazlar kesildikten 8 dk sonra, yeterli
solunum ve tam uyanma gerçekleflen hasta, 1 saat uyand›rma odas›nda derlendikten sonra sorunsuz servisine
gönderildi. Postoperatif 4. gün taburcu edildi.
TARTIfiMA
Noonan Sendromu, ilk kez 1963 y›l›nda, pediatrik
kardiyolog olan Dr. Jacqueline Noonan taraf›ndan tan›mlanm›flt›r (2). Yüz ve iskelet sistemi anomalileri ile
konjenital kalp hastal›klar›, kanama diatezi, nörolojik ve
genitoüriner sistem anomalileri birlikte görülür (1).
Turner Sendromu (45, XO) ile fenotipik olarak çok
benzerlik gösterir. Ancak karyotipik inceleme, seks karakterleri, fertilite özellikleri, kardiyak lezyonlar›n lokalizasyonu, yüz anomalileri ve mental retardasyon s›kl›¤› ile
Turner Sendromu’ndan ay›rt edilebilir. Turner Sendromu
sadece kad›nlarda görülürken, Noonan Sendromu erkeklerde daha fazla olmak üzere her iki cinste de görülebilir.
Erkeklerde genellikle inmemifl testis vard›r; nadiren fertildirler. Kad›nlarda fertilizasyon normalken, menarj gecikmifltir. Kardiyak anomaliler, Turner Sedromu’nda sol
kalbe aitken; Noonan Sendromu’nda ise sa¤ kalbe ait
anomaliler vard›r. Noonan sendromlu hastalarda Turner
sendromlularda olmayan mental retardasyon sorunlar›
vard›r (3). Hastam›z›n daha önceden yap›lan karyotip
analizi (46, XX) olup Noonan sendromu ile uyumluydu.
Hastalar genellikle (%80) normalden k›sa boylu do¤arlar. Konjenital kalp hastal›¤› semptomlar› belirgin
de¤ilse ancak çocukluk döneminde yüz anomalilerinin
varl›¤› ile farkedilirler. Bu özellikler tan›s› bilinmeyen
olgularda preoperatif vizitte önemlidir.
64
Erkalp ve ark : Noonan sendromunda anestezi
Hastalar›n %50’sinde görülen kardiyak anomaliler
genellikle kalbin sa¤›na aittir. Karakteristik lezyon
(%62); displastik pulmoner kapa¤›n efllik etti¤i pulmoner stenozdur. Buna hipertrofik kardiyomyopati (%30)
ve ASD (%13) efllik eder. Hastalar›n sadece %12.5’unun
ekokardiyogramlar› normal olarak de¤erlendirilir. Ayr›ca PDA, aort stenozu ya da aort koarktasyonu, VSD ve
Fallot Tetralojisi de bildirilmifltir. Hastalar›n ölümleri
kardiyak lezyonlar›n ciddiyetine ba¤l›d›r (4, 5). Hastam›zda da kardiyak anomali olarak ASD, pulmoner stenoz, MVP, sol ventrikül hipertrofisi, hafif derecede mitral ve aort yetmezli¤i mevcuttu.
Noonan sendromlu hastalar›n tipik yüz anomalileri;
üçgen ve bas›k yüz, hipertelorizm, düflük gözler, ptozis,
flafl›l›k, yüksek ve bas›k burun kökü, k›sa ve kal›n boyundur. Küçük çene ve yüksek damak da görülebilir. Bu
anomaliler hastalarda hava yolunun sa¤lanmas›nda zorlu¤a neden olabilir.
Kas ve iskelet sistemi anomalileri; k›sa boy, pektus
karinatum ve ekskavatum, kifoskolyoz, servikal omur
füzyonlar›d›r. Ayr›ca sendroma hepatosplenomegali
(%25), renal anomaliler (%10), erkeklerde inmemifl testis, lenfödem, hipotoni, epilepsi (%13), periferik nöropatiler, sa¤›rl›k (%50), faktör 11 eksikli¤i ve trombosit
fonksiyon bozuklu¤una ba¤l› kanama diatezi efllik edebilir. Hastalar›n IQ de¤erleri 48-130 (ortalama 86) aras›nda de¤iflmekle birlikte %25’i mental retardedir (1, 2).
Hastam›z›n da boyu k›sa, pektus ekskavatusu ve kifozu
vard›. Daha önceden yap›lan Porteus pratik zeka testinde
IQ de¤eri 100 olarak de¤erlendirilmiflti. Hastam›z›n faktör 11 düzeyini inceleyemedik. Ancak preoperatif kanama zaman›, p›ht›laflma zaman›, trombosit say›s›, aPTT,
protrombin zaman› ve INR de¤erleri normaldi. Perioperatif ve postoperatif kanama komplikasyonu olmad›.
Nadir görülmesine ra¤men, Noonan sendromlu hastalara konjenital kalp defektleri, yüz, kas ve iskelet sistemi deformiteleri, görme, duyma ve dermatolojik sebeplerden dolay› cerrahi ifllem gerekebilir (6). Bu hastalarla ilgili anesteziye ait en önemli kayg›; güvenli hava
yolu teminidir. Mevcut kardiyak ve respiratuvar problemlerin anatomik ve fizyolojik özellikleri nedeniyle,
minimal hemodinamik de¤ifliklik gösteren, uygun ve
dikkatli bir anestezik yöntem seçilmelidir. Zor entübasyon, restriktif akci¤er problemleri ve ciddi kardiyak aritmiler ile karfl›lafl›labilece¤i bildirilmifltir (7). Olgumuzda oldu¤u gibi ciddi kardiyak anomalilere sahip hastalarda, anestezik maddelerin etkisiyle, periferik vasküler
dirençte düflmeye neden olan sa¤ ventrikül ç›k›fl gradienti artar; kardiyak debide azalmaya yol açar. ASD varl›¤› sa¤dan sola flant olas›l›¤›n› artt›r›r. Yeterli volüm
replasman› yap›lamayan taflikardik hastalarda hemodi-
Anestezi Dergisi 2005; 13 (1) : 63 - 66
namik bozulma ortaya ç›kar. Sa¤ atriyal dilatasyon ve
sa¤ ventriküler hipertrofi ciddi ventriküler aritmilere yol
açar. Schwartz ve Eisenkraft (4), idiopatik hipertrofik
subaortik stenozu (IHSS) olan 7 yafl›ndaki Noonan
sendromlu hastalar›nda, halotan ile inhalasyon indüksiyonu tekni¤ini kullanm›fllar, laringoskopi s›ras›nda oluflan taflikardiyi üç sefer uygulad›klar› 200 µg kg-1 esmolol boluslar› ile tedavi etmifllerdir. Yazarlar, halotan ile ß
adrenerjik bloker kombinasyonunun bu hastalarda iyi
tolere edildi¤i üzerinde durmufllard›r. Bu bilgileri gözönüne alarak, olgumuzda inhalasyon indüksiyonu planlamam›za ra¤men, infentif endokardit proflaksisi, premedikasyon ve volüm replasman› gereklili¤i nedeniyle, indüksiyon öncesi damar yolunu açt›k.
Erden ve arkadafllar› (8), ayn› hastan›n daha önceki
anestezi deneyiminde, ciddi kardiyovasküler disfonksiyon varl›¤›ndan dolay›, anestezi indüksiyonunu en az
kardiyovasküler yan etkiye sahip olan etomidat ile yapmay› tercih etmifllerdir. Entübasyon güçlü¤ü ile karfl›laflmam›fllar, direkt laringoskopiyi grade I olarak de¤erlendirmifllerdir. Anestezi idamesinde volatil anestezik miktar›n› BIS monitorizasyonun ile ayarlam›fllard›r. Biz ise;
hastan›n ikinci anestezi deneyiminde, hemodinamik stabiliteyi ve spontan solunumu korumak amac›yla, intravenöz fentanil deste¤iyle birlikte sevofluran ile inhalasyon indüksiyonu tekni¤ini kulland›k. Sedoanalzejik
özelli¤i, miyokard› deprese etmemesi, fibrilasyon efli¤ini yükseltmesi, histamin deflarj›na yol açmamas› ve sevofluran eksitasyonunu engelleyebilmesi nedeniyle fentanili tercih ettik. Minimal kardiyak etkisi, kokusunun
tolere edilebilir olmas›, etkisinin h›zl› bafllamas› ve faringeal düz kaslar› gevfletmesinden yararlanarak LMA
yerlefltirilmesine olanak vermesinden dolay› inhalasyon
ajan› olarak sevofluran› seçtik (9). Böylece indüksiyonda vazodilatatör etkili IV hipnotiklere ihtiyaç duymad›k.
Laringoskopi ve entübasyona ba¤l› geliflen sempatomimetik aktivasyon plazma katekolamin düzeyini artt›r›r.
LMA uygulamas›n›n, do¤rudan laringeal veya trakeal
uyar› oluflturmamas› ve laringoskop kullan›lmad›¤›ndan
farinksin daha k›sa süreli uyar›lmas› sonucu daha düflük
sempatik yan›tlara neden oldu¤u bildirilmifltir (10). Ayr›ca cerrahi aç›dan kas gevfletici kullan›lmas›na gerek
duyulmayan k›sa süreli operasyonlarda, yeterli anestezi
derinli¤ini sa¤lamak kofluluyla, endotrakeal tüpten farkl›
olarak LMA kolayl›kla yerlefltirilebilir (11). Bu yüzden
hastam›zda LMA uygulamas›n› endotrakeal entübasyona tercih ettik. ‹ndüksiyon ve anestezi s›ras›nda iyi bir
hemodinamik denge sa¤lad›k. Literatür incelendi¤inde
Noonan sendromlu hastalar›n anestezi deneyimlerinde
LMA uygulamas›na rastlanmad›k.
Hastam›zda trakeal entübasyonu denememifl olma-
Erkalp ve ark : Noonan sendromunda anestezi
m›za ra¤men, bu hastalarda laringoskopik de¤erlendirme zor, entübasyon baflar›s›z olabilir. Grange ve arkadafllar› (2), postpartum vajinal kanama nedeniyle anestezi uygulamas› gereken Noonan sendromlu olgular›nda,
trombositopeni ve faktör 11 eksikli¤ine ba¤l› kanama
p›ht›laflma bozuklu¤u varl›¤›ndan dolay›, rejyonel anestezi tekniklerini kullanamam›fllard›r. Zor entübasyon
bekledikleri hastalar›nda 2 mg midazolam, 100 µg fentanil, 20 mg propofol sedasyonu alt›nda direkt laringoskopi yapm›fllar, laringoskopinin normal oldu¤unu gördükten sonra endotrakeal entübasyon denemifllerdir. Grange
ve arkadafllar› (2) ayn› yaz›lar›nda, kanama diatezi nedeniyle rejyonel anestezi uygulanamayacak sezaryen olmas› gereken, gebe Noonan sendromlu hastalar›n genel
anestezilerinin zorlu¤una dikkat çekmifltir. McLure ve
Yentis (6) fiberoptik bronkoskop ile uyan›k trakeal entübasyon yapt›klar› hastalar›nda daha sonra direkt laringoskopiyi normal olarak de¤erlendirmifllerdir. Hastam›zda, hem Erden ve arkadafllar› (8) hem de biz, hava
yolu güçlü¤ü ile karfl›laflmad›k. Ancak klasik bilgi; Noonan sendromlu hastalar›n anestezi giriflimlerinde zor
entübasyon ekipmanlar›n›n mutlaka haz›r bulundurulmas› fleklindedir (12). Olgu hastanemizdeki ilk anestezi
deneyiminde sorunsuzca entübe edilmesine ra¤men,
sendromun özellikleri gözönünde tutularak yine de zor
entübasyon ekipman› haz›rland›.
Mental retardasyona ba¤l› kooperasyon güçlü¤ü, k›sa boy, kifoskolyoz, lomber lordoz gibi deformiteleri nedeniyle rejyonel anestezi tekniklerini uygulamak zor olsa da, kimi zaman genel anestezi yöntemlerine tercih
edilir. Magboul, spinal anestezi ile baflar›l› bir acil sezaryen operasyonu gerçeklefltirmifltir. Noonan sendromlu
hastalarda rejyonel anestezi tekniklerinin güç olsa da
genel anesteziye göre emin ve ucuz oldu¤unu bildirmifltir (13). Ancak rejyonel tekniklerin kullan›laca¤› Noonan sendromlu hastalarda, faktör 11 eksikli¤i ve trombosit fonksiyon bozuklu¤una ba¤l› kanama diatezinin
olmad›¤› mutlaka gösterilmelidir (14).
Sonuçta; olgumuzda herhangi bir sorun ile karfl›laflmam›za ra¤men Noonan sendromlu hastalarda, anestezi
s›ras›nda ortaya ç›kabilecek zor havayolu, solunum
problemleri, kardiyak instabilite, damar yolu ve rejyonel
anestezi tekniklerindeki güçlükler nedeni ile anestezistler bu tür olgularda haz›rl›kl› olmal›d›rlar.
Yaz›flma Adresi: Dr. Kerem ERKALP
Kartaltepe Mah. Bilgehan Cad. Sezin Ap.
No: 64/6, 34040 Bayrampafla / ‹stanbul
Tel: 0 212- 534 69 00 / 2604-1300-1160
GSM: 0532 7879500
Faks: 0 212- 621 75 80
E-posta: keremerkalp@hotmail.com
65
Anestezi Dergisi 2005; 13 (1) : 63 - 66
Erkalp ve ark : Noonan sendromunda anestezi
KAYNAKLAR
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
66
Sharland M, Burch M, McKenna WM, Paton MA. A clinical
study of Noonan syndrome. Arch Dis Child 1992; 67:178-83
Grange CS, Heid R, Lucas SB, Ross PL, Douglas MJ. Anaesthesia in a parturient with Noonan’s syndrome. Can J Anaesth 1998;
45: 332-6
Noonan JA. Noonan syndrome revisited. J Paediatr 1999; 135:
667-8
Schwartz N, Eisenkraft JB. Anesthetic management of a child
with Noonan’s syndrome and idiopathic hypertrophic subaortic
stenosis. Anesth Analg 1992; 74: 464-6
Pearl W. Cardiovascular anomalies in Noonan’s syndrome. Chest
1977; 71: 677-9
McLure HA, Yentis SM. General anaesthesia for Caesarean section in a parturient with Noonan’s syndrome. Br J Anaesth 1996;
77: 665-8
Noonan JA, Ehmke DA. Associated non cardiac malformations in
children with congenital heart disease. J Paediatr 1963; 63: 468-70
Erden V, Baflarano¤lu G, Delatio¤lu H. Noonan sendromlu bir
hastada anestezi, Ç.Ü. Sa¤l›k Bil. Derg. 2002; 17(3): 9-12
9.
10.
11.
12.
13.
14.
Tanaka M, Watanebe S, Nishikawa T. Minimal alveolar sevoflurane concentrations required for insertion of the cuffed oropharygeal airway and LMA: A comparative study. Anaesthesia 1999; 54:
1155-60
Maltby JR. The laryngeal mask airway. Anesthesiology 1991; 18:
55-7
Keller C, Sparr HJ, Brimacombe JR. Positive pressure ventilation
with the laryngeal mask airway in non-paralysed patients: comparison of sevoflurane and propofol maintenance techniques. Br J
Anaesth 1998; 80: 332-6
Camphell AM, Bousfield JD. Anaesthesia in a patient with Noonan’s syndrome and cardiomyopathy. Anaesthesia 1992; 47:
131-3
Magboul MM. Anaesthetic management of emergency caesarean
section in a patient with Noonan’s syndrome- case report and literature review. Middle East Anesthesiol 2000; 15: 611-7
Dadabhoy ZP, Winnie AP. Regional anesthesia for cesarean section in the parturient with Noonan’s syndrome. Anesthesiology
1988; 68: 636-8