Doğumsal el problemleri

Sağlık
Doğumsal el problemleri
Anne karnında veya doğumda fark edilen anormal el oluşumları nadir görülmesine rağmen
insanın ömür boyu yaşamını olumsuz yönde etkileyen ciddi bir sorundur. Gebeliğin 4.
haftasında ana gövdeden tomurcuklanmaya başlayan çıkıntı, zamanla oluşup farklılaşarak
8. haftanın sonunda tırnaklar dahil tüm ayrıntıları ile ortaya çıkar. Bu dört haftalık sürede
meydana gelen tüm el ve üst ekstremite (omuzdan parmak ucuna kadar olan bölge)
anomalilerin sadece yüzde 40’ının sebebi bilinmektedir.
Prof. Dr. Eftal Güdemez, VKV Amerikan Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Bölümü El ve Mikrocerrahi Ünitesi
TEDAVİNİN ZAMANLAMASI
Tedavinin zamanlaması önemlidir: Eğer çok nadir durumlarda olduğu gibi uzvun hayatiyeti, yaşaması,
dolaşımı risk altında ise, bir müdahale yapılmaz ise kısa
zamanda etkilenen bölgeye kan gitmediği için kangren
olma riski varsa, doğar doğmaz hemen bir cerrahi gerekebilir. Eğer anomali, parmağı veya elin bir kısmını bir
tarafa çekme etkisi yapıyorsa, deformite oluşuyorsa ilk yıl
içinde bir cerrahi planlanabilir.
Eğer yapışık parmak varsa, elini tanıma ve algılamasıyla birlikte oyuncaklarını eline alıp oynamaya başladığında normal parmak sayısına ulaşmasının sağlanması isteniyorsa, ilk 1- 2 yıl içinde bu yapışıklıkları açmış olmak
gerekir. Eğer problemlerin bir an önce tedavisi tamamlanıp, beynin yeni duruma adapte olması isteniyorsa, beyin
gelişimi tamamlanmadan ilk 3 yıl içinde ameliyatı yapmak gerekir. Eğer tedavi süresinde çocuğun aktif katılımı
gerekli ise, çocuğun kooperasyonu önemli ise geciktirilip
4-5 yaşından sonra planlanabilir.
EN SIK GÖRÜLEN EL
ANOMALİLERİ
Yapışık Parmak (Sindaktili): En sık görülenlerden biridir. Olguların %50’sinde her iki elde birden
görülür. Parmaklar arası boydan boya tam olarak yapışık
olabileceği gibi sadece bir kısmı yapışık olabilir. Yapışıklık
tırnaktan başlayıp sadece deri ve yumuşak dokuları ilgilendirdiği bir cilt perdesi şeklinde olabilir veya parmak
kemiklerinin yapışık olduğu, arada kemik köprüler olan,
parmak eğriliklerinin de olaya katıldığı kompleks formlar
şeklinde olabilir.
En sık orta ve yüzük parmaklar arasında daha sonra
yüzük ve küçük parmaklar arasında görülür. Yapışık parmak anomalisi kozmetik olarak rahatsızlık vermesinden
başka parmakların fonksiyonunu bozabilir veya çocuk büyüdükçe parmaklarda eğrilikler, deformasyonlar yaratabi-
lir. Tedavisi genellikle cerrahidir. Parmakların ameliyatla
ayrılması çoğunlukla 1 yaş civarı yapılır. İkiden fazla parmak arasında yapışıklık varsa tüm parmakların ayrılması
için birden fazla ameliyat gerekebilir. Okul çağından önce
tüm ameliyatların bitmesi gerekir.
Fazla Parmak (Polidaktili): Başparmakta, küçük parmakta veya aradaki parmaklarda olabilir. Kalıtsal
özellik gösterebilir. Başparmak bir elin en önemli parmağı olduğu, elin yaptığı işin %50’den fazlasını teşkil ettiği
için başparmağın birden fazla olması elin fonksiyonunu
olumsuz yönde etkiler. İki başparmak birbirinin simetriği
olabilir, birisi daha küçük veya normalden uzun olabilir.
Amaç normal bir başparmak oluşturmaktır. Başparmağın
doğal yakalama ve kavrama gibi fonksiyonları gelişmeden yani 6-12 ay arasında ameliyatın yapılıp, beynin yeni
duruma adapte olması ve yeni başparmağı tam olarak kabullenmesi istenir. Küçük parmağın iki tane olması beyaz
ırkta daha nadirdir. Bir parmak gibi veya küçük sallanan
bir parça şeklinde olabilir. Başparmak ve küçük parmaklar
arasındaki parmakların fazla olması, eğrilik ve kısalıkların
da eşlik ettiği daha karmaşık deformiteler yaratabilir.
Az Gelişmiş veya Hiç Oluşmamış Başparmak: Başparmak hafif az gelişmiş halde, belirgin küçük ve
zayıf bir şekilde görülebileceği gibi tamamen başparmaksız
bir el de olabilir. Bu anomalinin özelliği başka sistemlerin
de etkileneceği sendromlarla birlikte görülebilme olasılığıdır. Zaten diğer tüm el anomalilerinde de genel vücut
taraması yapılması gerekmesine rağmen bu anomalide
özellikle iskelet, kalp, kan, sindirim ve solunum sistemlerinin mutlaka araştırılması gerekir. Beraberinde sıklıkla
önkol kemiklerinde eksiklikler olur. Tedavide amaç çalışan, iş gören bir başparmak oluşturabilmektir. Zayıf ve
az gelişmiş başparmak, değişik yumuşak veya kemik doku
ameliyatları ile tendon transferleri ile güçlendirilmeye,
fonksiyon gören ve estetik olarak da kabul edilebilir bir
forma getirilmeye çalışılır. Eğer hiç başparmak yoksa, işaret parmağı pollisizasyon denen ameliyatla başparmak haline getirilir. Ameliyatın en ideal zamanı, yine başparmağın normal kullanımı ve gelişiminin devamı için, beynin
adaptasyonu için ilk 6-12 ay arasıdır.
kemiklerindeki şekil bozukluklarına bağlı eğrilikler de
varsa söz konusu kemiklere yapılacak müdahalelerle parmaklardaki şekil bozuklukları düzeltilmeye çalışılır.
AİLENİN BİLGİLENDİRİLMESİ VE
SOSYALİZASYON
Anne – baba ve aile bireylerinin doğumsal el anomalileri ile ilgili tam ve eksiksiz bilgilendirilmesi şarttır.
Aile sebep, yapılabilecek tedavi alternatifleri, sonuçları
ve çocuğun büyümesi süresince ve uzun vadede erişilecek
durumları konusunda ayrıntıları ile bilgilendirilir. Anne
ve babanın, çocuğun kendi ailesinin davranışını ve olaya
genellikle olduğundan daha kötü olarak yaklaştıklarını
hissedeceğini anlamaları lazımdır. Bu sayede büyümekte
olan yeni doğan tarafından “Ben gerçekten ikinci sınıfım”
olarak değerlendirilecektir. Bunu önlemek gerekir.
Karşılaşılan hemen hemen tüm anomaliler genellikle
tek taraflı eksiklikler olduğu veya iki taraflı sindaktili gibi
göreceli olarak minör fiziksel yetersizlikler olduğu için hemen herkes tarafından fiziksel engellilik hali konusunda
abartılmış bir kanı vardır. Bu çocuklar kendi yaşıtlarının
yaptığı veya başardığı her şeyi yaparlar, hatta diğerlerinden sıklıkla farklı olurlar. Onlar, sonradan bir şekilde kaza
ile kaybeden ve bunu telafi edecek teknikleri ve yöntemleri öğrenemeyen kişilerin aksine, fiziksel engelliliklerini
hiç bir zaman hissetmezler. Teknikleri farklı olabilir ama
sonuçta başaracak şekilde kendilerine özgü yöntemleri
olur, sonra da bu metotlar kendilerine normal görünür.
Üst ekstremite anomalisi olan ve bu şekilde farklı olan
bir çocuğun bu sorunla başa çıkması, onda güçlü ve kendine güvenli bir karakter gelişmesini sağlar. Doğal olarak
aileler anomalisi olan çocukları için mümkün olan her
şeyi yapmak isterler ama problemin kendisine odaklanılmaması gibi kötü bir alışkanlık vardır. Tedavi seansları
çocuktan ziyade aileyi tedavi etmeye yöneliktir ve daha
çok çocuğun kendisini yetersiz veya eksik hissetmesine
hizmet eder.
Cerrahi çözümleri olmayan, el veya tüm kolu tama-
Kısa Parmak (Brakidaktili): Parmaklardan bi- men eksik olgulardaki sorun fiziksel yetersizlik değil kabul
rinin veya birkaçının, parmak kemiklerinden veya tarak
kemiklerinden, kısa olmasına bağlı görülen bir doğumsal
anomalidir. Sadece bu şekilde tek başına görülebileceği
gibi ciddi sendrom veya kromozomal anomalileriyle birliktelik gösterebilir. Kısa parmaklar birbirlerine yapışık
olabilir (simbrakidaktili). Her kısa parmağın uzatılması
söz konusu değildir.
Amaç elin fonksiyonunu bozmak uğruna estetik kaygıları düzeltmek olmamalıdır. Eğer kısa parmaklar arasında yapışıklıklar varsa yine 1 yaş civarı açılıp, bağımsız
parmak hareketleri sağlanır. Eğer kısalıkla birlikte parmak
edilemez sosyalizasyonlardır. Bu tip ağır olgularda cerrahi
düzeltme yaparak veya yapmadan tatbik edilecek iyi kaliteli protezler sıklıkla yardımcı olur. Hasta ve aile protezin,
olmayan uzvun yerine geçemeyeceğini ama eksikliğin fiziksel, duygusal, sosyal ve ekonomik sonuçlarını azaltacağını anlamalıdırlar.
Protezin uygulanma zamanı ailenin arzu ettiği zaman
değil, çocuğun gerçekten istediği zamandır. Cerrahi düzeltmelerle protezin uygulanmasının beraber olması en
iyisidir ve başlangıçtan itibaren plan buna göre yapılmalıdır.
CBT 1415- 17 /2 Mayıs 2014
E
l, kol ve bacaklarda görülen doğumsal rahatsızlıklar,
doğumsal kalp problemlerinden sonra vücutta en
sık görülen ikinci anomalilerdir. Çok azının sebebi konusunda bilgimiz vardır. Fakat bilinen gerçek şudur:
Döllenmeden sonra gelişen embriyoda 4. haftada kollar,
ana gövdeden tomurcuklanmayla oluşmaya başlar ve 8.
hafta sonunda el, son parmak uçlarına kadar tamamen
oluşmuştur. Bu 4 haftalık kritik dönemde herhangi bir sebep el anomalilerine sebep olmaktadır. Sebeplerin %30’u
genetik; %10’u anoksi (oksijensiz kalma), radyasyon, ilaçlar ve enfeksiyonlar gibi çevresel; %60’ı ise bilinmeyen
faktörlere bağlıdır.
Bu sırada bazen başka organların oluşmasında da problemler oluşup buralarda da doğumsal anomaliler görülebilir. Doğumsal el anomalisi olan çocukların çoğu zekâsal
olarak normaldirler. Ellerinde his sorunları da yoktur. Bu
nedenle tedavinin amacı fonksiyon ve kozmetik olarak
normal veya normale yakın bir el oluşturabilmektir.