Down Sendromlu Olgularda Konjenital Kalp Hastal›¤› S›kl›¤›

ISSN 1300-526X
Göztepe T›p Dergisi 18: 203-204, 2003
KL‹N‹K ARAfiTIRMA
Pediatri
Down Sendromlu Olgularda Konjenital Kalp
Hastal›¤› S›kl›¤›
Erdal ADAL (*), Resmiye BEfi‹KÇ‹ (**), Müfltak AKKOÇ (**), Teoman AKÇAY (**), Hasan ÖNAL (**),
Sevil SARIKAYA (**)
ÖZET
SUMMARY
Çal›flmam›zda klinik ve sitogenetik olarak Down sendromu
tan›s konan olgulardaki konjenital kalp anomalisi s›kl›¤›n›
araflt›rd›k.
Frequency of Congenital Heart Disease in Down Syndrome
Çal›flmam›z› 01.01.2000-31.12.2000 tarihleri aras› SSK Bak›rköy Do¤umevi Kad›n ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim Hastanesi polikliniklerine baflvuran, servislere yatarak tedavi
gören, Kad›n Hastal›klar› ve do¤um Klini¤i’nde do¤umu
gerçeklefltirilen klinik ve sitogenetik olarak Down sendromu
tan›s› konan 48 olguluk bir grup üzerinde gerçeklefltirdik.
Hastalar›n tümüne ekokardiyografi yap›ld›.
Çal›flmaya al›nan 48 olgunun 21’inde konjenital kalp anomalisi saptand›. Bu 21 olgunun 10’u erkek, 11’i k›z idi.
Sonuçlar›m›zdaki konjenital kalp hastal›¤› s›kl›¤› göz önüne
al›nd›¤›nda, Down sendromlu olgulara rutin olarak ekokardiyografi yap›lmas› gereklili¤i ortaya ç›kmaktad›r.
In our study, we considered cases in which Down syndrome
was diagnosed clinically and cytogenetically. We investigated
the frequency of congenital heart anomalies in these cases.
We made our study on a group of 48 cases Down syndrome
was diagnosed clinically and cytogenetically. These cases
were chosen from those that applied to SSK Bak›rköy
Maternity Hospital between 01.01.2000 and 31.12.2000, that
were hospitalized in various department and that were born
in delivery department.
In 21 out of 48 cases which were studied, congenital heart
anomalies was detected. Of these 21 cases 10 were males,
and 11 were females. When the frequency of congenital heart
anomalies is taken into consideration, we can conclude that
there is a need to make echocardiography to these having
Down syndrome on a routine basis.
Anahtar kelimeler: Down sendromu, konjenital kalp hastal›¤›
Key words: Down syndromes, congenital heart disease
Down sendromu “Mongolizm” ya da “Trizomi 21”, zeka gerili¤i ile birlikte fiziksel anomalilerin de bulundu¤u bir kromozom bozuklu¤udur. Zeka gerili¤i özel bir
bozukluk olmay›p, pek çok bozuklukla iliflkisi olan bir
semptomdur. Zeka gerili¤i her biri özel bir durumu
belirten baflka semptomlarla birlikte ortaya ç›kt›¤›nda
bozukluk “Sendrom” olarak adland›r›l›r. T›pta bugün,
zeka gerili¤i ile ilgili pek çok sendrom bulunmaktad›r.
Bunlardan en çok bilineni kromozom bozuklu¤u olarak
s›n›fland›r›lan “Down” sendromu”dur (1). Kromozom
anomalileriyle birlikte gözlenen zeka geriliklerinin en
s›k nedeni olan Down Sendromu, ilk kez 1866 y›l›nda
John Langdon Down tan›mland› (1-4).
Do¤umevi Kad›n ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim Hastanesi polikliniklerine baflvuran, servislere yatarak tedavi gören, Kad›n
Hastal›klar› ve Do¤um Klini¤inde do¤umu gerçeklefltirilen
klinik ve sitogenetik olarak Down Sendomu tan›s› konan 48
olguluk bir grup üzerinde gerçeklefltirdik. Çal›flmaya al›nan
olgular›n ilk karfl›laflmalar›nda k›sa hikayeleri al›nd›. Do¤um
hikayesi, do¤um flekli, a¤›rl›¤›, boyu ve bafl çevresi kaydedildi. Nöromotor geliflimi, boy, kilo ve persentillerine bak›ld›.
Anne-baba yafl› ve akrabal›¤›, ailede benzer hastal›k olup olmad›¤› sorguland›. Hastalar›n kardiyolojik muayenesi ve
ekokardiyografileri hastanemiz pediatrik kardiyoloji uzman›
taraf›ndan yap›ld›.
MATERYAL ve METOD
Çal›flmam›z› 01.01./31.12.2000 tarihleri aras› SSK Bak›rköy
BULGULAR
Çal›flmaya al›nan 48 olgunun 21’inde konjenital kalp
anomalisi tespit edildi. Bu 21 olgunun 10’u erkek, 11’i
k›z idi. Bulunan kardiyak anomalilerin Tablo 1’de verildi.
SSK Bak›rköy Do¤umevi Kad›n ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim Hastanesi Çocuk Klini¤i, Uz. Dr. Klinik fiefi*; Uz. Dr.**
203
Göztepe T›p Dergisi 18: 203-204, 2003
Tablo 1. Olgular›m›zdaki kardiyak patolojilerin da¤›l›m›.
Kardiyak anomali
n
%
Pulmoner hipertansiyon
Ventriküler septal defekt
Atrial septal defekt
A-V kanal yetersizli¤i
A-V kapak yetersizli¤i
Patent ductus arteriozis
Patent foramen ovale
Perikardial effüzyon
Ventriküler septal hipertrofi
Ventriküler septal anevrizma
Atrial septal anevrizma
A-V septal defekt
Triküspit yetersizli¤i
Fallot tetralojisi
Mitral cleft
11
9
9
6
4
2
2
1
1
1
1
1
1
1
1
22.59
18.75
18.75
12.5
8.3
4.1
4.1
2
2
2
2
2
2
2
2
TARTIfiMA
Çal›flma grubumuzun yap›lan rutin ekokardiografi bulgular› sonucunda 48 olgunun 21’inde kardiyak patoloji
tespit edildi.
Aynac› ve ark., 31 Down sendromlu olguda yapm›fl
olduklar› çal›flmada % 71.4 oran›nda konjenital kalp
hastal›¤› tespit etmifltir (5).
Selikowitz, 204 Down sendromlu olgu ile yapm›fl oldu-
204
¤u çal›flmada % 35.3 oran›nda konjenital kalp anomalisi
tespit etti¤ini bildirmifltir (6).
1979 y›l›nda Yüksel ve ark., 80 olguluk Down sendromlu grupta yapm›fl olduklar› çal›flmada % 32.5 oran›nda konjenital kalp hastal›¤› tespit etmifllerdir (7).
Sonuçlar›m›zdaki konjenital kalp hastal›¤› s›kl›¤› göz
önüne al›nd›¤›nda, Down sendromlu olgulara rutin olarak ekokardiyografi yap›lmas› gereklili¤i ortaya ç›kmaktad›r.
KAYNAKLAR
1. Koch R, Koch KJ: Understanding the Mentally Retarded Child: A
New Approach. 2nd Ed., New York, 163, 1974.
2. Basar N: T›bbi Genetik Bilim Teknik Yay. ‹stanbul, 353-60, 1986.
3. Deaton JG, et. al: Managing The Retarded Child And His Parents.
Hospital Physicion 71(5):70-74, 1980.
4. Volpe P: Is Down Syndrome a Modern Disease?. Perspectives In
Biology and Medicine 29(2):436-37, 1986.
5. Aynac› FM, Orhan F, Celep F, et. al: Frequency of
Cardiovascular and Gastrointestinal Malformations, Leukemia and
Hypothyroidism in children with Down’s Syndrome in Trabzon
Turkey. Turk J Pediatr 40(1):103-9, 1998.
6. Selikowitz M: Health problems and health checks in school aged
children with Down Syndrome. J Pediatric Child Health 28(5):363-6,
1992.
7. Apak MY, ‹mamo¤lu A, Yavuz G: Down Sendromunda
Kongenital Kalp Hastal›klar›. Ankara Üniversitesi T›p Fakültesi
Mecmuas› 12(3):479-485, 1979.