Olgu Sunumu - Türk Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi

advertisement
Eren et al
Familial Restrictive Cardiomyopathy
Turkish J Thorac Cardiovasc Surg
2004;12:188-190
Ailevi Restriktif Kardiyomiyopatili Hastada Ortotopik Kalp
Transplantasyonu: Olgu Sunumu
ORTHOTOPIC CARDIAC TRANSPLANTATION IN A PATIENT WITH FAMILIAL
RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY: CASE REPORT
Ercan Eren, Mustafa Güler, Suat Nail Ömeroðlu, Deniz Göksedef, Mete Alp, Cevat Yakut
Koþuyolu Kalp Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, Kalp Damar Cerrahisi Kliniði, Ýstanbul
Özet
Restriktif kardiyomiyopati, nadir görülen ve tedavi edilmediði zaman prognozu kötü seyreden bir kardiyomiyopati türüdür. Etiyolojik
olarak bazý depo hastalýklarýna baðlý sekonder olabileceði gibi primer (idyopatik) veya ailesel karakterde de olabilir. Bu hastalýðýn
kesin tedavisi kalp transplantasyonudur. Kliniðimizdeki 1989 yýlýndan bugüne kadar yapýlan 27 kalp transplantasyonlarý arasýnda tek
ailesel restriktif kardiyomiyopatili olgunun tanýsý, takibi, aile taramasý ve ortotopik kalp transplantasyonu ile sonuçlanan baþarýlý
tedavisi ve literatür incelemesi sunulmuþtur.
Anahtar kelimeler: Kardiyomiyopati, restriktif, kalp transplantasyonu, ailesel
Türk Göðüs Kalp Damar Cer Derg 2004;12:188-190
Summary
Restrictive cardiomyopathy is a rare disease which has a poor prognosis if it is left untreated. Etiologically, it may result from
secondary to some storage diseases and/or primary (idiopathic) or familial. The definitive treatment is heart transplantation. We herein
report a case with familial restrictive cardiomyopathy which has been the only one case in our heart transplantation series with 27 cases
since 1989. Its diagnosis, follow-up, familial screening, and its treatment by a successful orthotopic heart transplantation with literature
reviews are presented.
Keywords: Cardiomyopathy, restrictive, heart transplantation, familial
Turkish J Thorac Cardiovasc Surg 2004;12:188-190
Giriþ
þikayetleri ile baþvurdu. Fizik muayenede kan basýncý 90/65
mmHg, kalp hýzý 97/dak ve düzenliydi. Oskültasyonda bilateral
akciðer bazallerinde yer yer krepitan raller, S3 ve apikal
bölgede sol koltuk altýna yayýlan 2/6 þiddetinde kýsa sistolik
üfürüm tesbit edildi. Elektrokardiyografide sinus ritmi, sýk
atriyal erken atýmlar ve non-spesifik ST-T deðiþiklikleri
mevcuttu. Telekardiyogramda kardiyotorasik oraný %50, sað
atriyum belirgin, normal akciðer parankimi görünümü tespit
edildi. (Resim 1). Olgunun daha önce baþka bir kardiyoloji
kliniðinde yapýlmýþ olan ekokardiyografisi ve kardiyak
kateterizasyonundaki bulgular restriktif KMP ile uyumlu idi.
Tanýyý güçlendirmek ve etiyolojisini tanýmlayabilmek için
kliniðimizde olguya tekrar transtorasik ekokardiyografi ve
endomiyokardiyal biyopsi (EMB) yapýldý. Ekokardiyografide
biatriyal geniþleme, her iki ventrikülde hipertrofi ve restriktif
diyastolik doluþ paterni ve ejeksiyon fraksiyonu (EF) %67
bulundu. Endomiyokardiyal biyopside (EMB) miyozit
hipertrofisi ve normal endokardiyal doku tesbit edildi.
Herhangi bir madde depolanmasýna ait bir bulguya
rastlanmadý. Olgu restriktif KMP olarak deðerlendirildi.
Bununla beraber tüm bulgulara raðmen konstriktif perikardit
ayýrýcý tanýsý tam olarak ekarte edilemedi ve olguya manyetik
Restriktif kardiyomiyopati (KMP) nadir görülen ve prognozu
kötü seyreden bir kardiyomyopati türüdür. Ýki yýllýk hayatta
kalým oraný %50’den azdýr [1]. Baþlangýç semptomu olarak
senkopla beraber radyolojik olarak belirgin pulmoner venöz
konjesyon kötü prognozu iþaret eder ve bir çalýþmada dört ay
içinde ölüm bildirilmiþtir [2]. Restriktif KMP’nin etiyolojisi
halen tam olarak ortaya konulamamýþtýr. Amiloidoz, sarkoidoz,
endomiyokardiyal fibrozis, skleroderma, glikojen depo
hastalýklarý, hemokromatozis, mukopolisakkaridozis gibi
hastalýklara baðlý olabilir ya da belirli bir neden olmaksýzýn
primer (idiyopatik) veya ailesel karakterde olabilir. Primer
restriktif KMP’nin kesin tedavisi kalp transplantasyonudur. Bu
makalede bir restriktif KMP’li olgunun tanýsý, izlemi, aile
taramasý ve kalp nakli ile sonuçlanan baþarýlý tedavisi
sunulmuþtur.
Olgu
Onbeþ yaþýndaki bayan olgu 1995 yýlýnda kliniðimize halsizlik,
çarpýntý ve nefes darlýðý (fonksiyonel kapasitesi III. sýnýf)
Adres: Dr. Ercan Eren, Koþuyolu Kalp Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, Kalp Damar Cerrahisi Kliniði, Ýstanbul
e-mail: erenerus@yahoo.com
188
Türk Göðüs Kalp Damar Cer Derg
2004;12:188-190
Eren ve Arkadaþlarý
Ailevi Restriktif Kardiyomiyopatili
rezonans (MR) yapýldý. Manyetik rezonansta normal perikard
kalýnlýðý tesbit edildi. Perikardda herhangi bir kalsifikasyon,
kalýnlaþma ve kalbe ait yapýþýklýk bulunmadý. Olgu tüm bu
tetkikler sonucunda restriktif KMP tanýsý ile öncelikli olarak
kalp nakli bekleme listesine alýndý ve medikal takiple
izlenmeye baþlandý. Takipler sýrasýnda olguya tetkikler
sonucunda yaþadýðý bölgedeki üniversite kardiyoloji kliniði
tarafýndan elektrofizyolojik tetkik (EFT) yapýlmýþtý.
Atriyoventriküler reentran taþikardi, ventriküler taþikardifibrilasyon indüklenen olguya kateter ablasyonu yapýldý ve
implantabl kardiyoverter defibrilatör (ICD) cihazý implante
edilmiþti [3].
Olgumuzun anamnezinde annesinin genç yaþta (34) ani ölümü
ve kardeþlerinde benzer þikayetleri olmasý nedeni ile kardiyak
yönden aile taramasý kardiyoloji kliniði tarafýndan yapýldý.
Olgunun aðabeyinin (23 yaþýnda) ve küçük kardeþinin (20
yaþýnda) ekokardiyografilerinde restriktif KMP’ye uyan
bulgular mevcuttu. Her iki olgu da takip altýnda iken ani ölüm
ile kaybedildi. Olgunun annesinin de 1992 yýlýnda yapýlan
ekokardiyografik incelemesinde restriktif KMP’ye uyan
bulgular tesbit edilmiþti. Olgunun babasý ve küçük kardeþinin
klinik ve ekokardiyografik bulgularý ise normaldi. Kalp nakli
bekleme listesindeki olgu birçok kez kliniðimize kalp
yetmezliði bulgularý ile yatýrýldý. Öncelikli olarak kalp
transplantasyon adayý olarak yakýn takibe alýndý. Olguya 22
yaþýnda, Ekim 2002 yýlýnda baþarýlý bir ortotopik kalp
transplantasyonu yapýldý. Operasyonda herhangi bir yapýþýklýk
ve/veya kalsifikasyon ile karþýlaþýlmadý ve perikard normal
kalýnlýkta idi. Ortotopik kalp nakli standart yöntemle
gerçekleþtirildi. Operasyon sýrasýnda ICD cihazý devre dýþý
býrakýldý. Ortotopik kalp nakli yapýldýktan hemen sonra sol
infraklavikular insizyonla ICD cihazýnýn kalan lead kýsmý sol
subklavyan venden cerrahi olarak alýndý, fakat tüm olarak
alýnmasý mümkün olmadý (Resim 2). Erken postoperatif
dönemde önemli bir komplikasyon olmadý. Olgu postoperatif
ikinci gün ekstübe edildi. Yaklaþýk 35 gün hastanemizde izlenen
hastanýn bu takip sýrasýnda önemli bir sorunu olmadý. Erken
postoperatif immunsupresyon olarak üçlü kombinasyon
(siklosiporin 5-10 mg/kg/gün, kortikosteroid 1 mg/kg/gün,
azathioprin 1-2 mg/kg/gün) uygulandý. Olgumuz halen
sorunsuz olarak aktif hayatýna devam etmektedir.
Resim 1. Olgunun operasyon öncesi telekardiyogramý.
Resim 2. Olgunun ortotopik kalp transplantasyonu sonrasý
telekardiyogramý.
Tartýþma
Restriktif KMP kalbin sistolik fonksiyonlarýnýn ve duvar
kalýnlýklarýnýn normal veya normale yakýn olduðu, diyastolik
volümün azaldýðý ve restriktif doluþ paterninin gözlendiði bir
kalp kasý hastalýðýdýr [4]. Tüm KMP’ler içinde görülme sýklýðý
%5’dir. Kliniðimizdeki 43 olguluk kalp nakli bekleme
listesinde bu taný ile izlediðimiz baþka bir olgumuz þu anda
mevcut deðildir. Bugüne kadar 14 yýllýk süre içerisinde kalp
nakli uyguladýðýmýz olgular içindeki tek restriktif KMP’li
olgumuzdur [5]. Restriktif KMP idiyopatik veya sistemik ve
infiltratif hastalýklara baðlý sekonder karakterde olabilir.
Amiloidoz, sarkoidoz, hemokromatoz ve çeþitli depo
hastalýklarý baþlýca infiltratif miyokardiyal nedenler
arasýndadýr. Restriktif KMP’nin doðal seyri eriþkinlerden
oldukça farklýdýr. Eriþkinlerde yaþam kalým oraný daha
uzundur, çocuklarda ise prognoz daha kötüdür. Bu yüzden
hastalýðýn erken ve doðru tanýsý hayat kurtarýcý olur. Restriktif
KMP ayýrýcý taný yönünden hipertrofik KMP ve konstriktif
perikarditden ayrýlmasý oldukça zordur. Özellikle bu iki
hastalýkdan ayýrýcý tanýsýnýn iyi yapýlmasý gereklidir.
Hipertrofik KMP tedavisi oldukça farklýdýr ve hastanýn
gereksiz ve yanlýþ yere kalp nakli bekleme listesine alýnmasýna
neden olabilir. Konstriktif perikardit tedavisi ise cerrahi olarak
perikardýn rezeksiyonudur ve tamamen iyileþme söz
konusudur. Biz de bu olgumuzda hastalýðýn tanýsýný koymakta
oldukça zorlandýk. Olgumuzun ekokardiyografi bulgularý göz
önüne alýnýrsa restriktif KMP ve/veya hipertrofik KMP gibi
deðerlendirilebilirdi. Bu iki hastalýðýn ayýrýcý tanýsýný klinik
olarak yapabilmek mümkün deðildi. Klinik bulgular,
189
Eren et al
Familial Restrictive Cardiomyopathy
Turkish J Thorac Cardiovasc Surg
2004;12:188-190
saptamýþlardýr [8]. Biz olgumuzun elektron mikroskopu
incelemesini sosyal ve teknik þartlar yüzünden yapamadýk.
Literatürde ailevi geçiþ gösteren restriktif KMP olgularý çok
fazla deðildir ve daha çok olgu bildirimleri þeklindedir.
Günümüze kadar olan olgu sunumlarý Tablo 1’de belirtilmiþtir.
Restriktif KMP’nin týbbi tedavisi nonspesifiktir ve tamamen
semptomlarýn giderilmesine yöneliktir. Bu olgularýn kesin
tedavisi kalp naklidir. Olgular tespit edildiði anda tibbi
tedavinin yaný sýra kalp nakli yönünden de deðerlendirilmeli ve
herhangi bir baþka kontrendikasyon yoksa kalp nakli bekleme
listesine alýnmalýdýr. Bu hastalýk nadir olmasýna raðmen kötü
prognozludur ve ani ölüm riski hertürlü tedaviye raðmen hala
yüksektir.
ekokardiyografik deðerlendirmeler ve kateter bulgularý
konstriktif perikarditle de uyumlu idi. Miyokardiyal
restriksiyonu perikardiyal restriksiyondan ayýrmak için
manyetik rezonansýn güvenli olarak kullanýlabileceði
belirtilmiþtir [6]. Biz de olgumuza ayýrýcý taný için MR tetkiki
yaptýk. Manyetik rezonans tetkikinde perikard kalýnlýðý normal
bulundu ve herhangi bir kalsifikasyona ve perikardýn kalbe
yapýþýklýðýna rastlanmadý. Olgumuza taný ve etiyoloji
yönünden deðerlendirmek amacý ile endomiyokardiyal biyopsi
yapýldý. Primer restriktif KMP’deki bulgular olan intertisyel
fibrozis,
miyozit
hipertrofisi,
endokardiyal
veya
subendokardiyal fibrozise rastlanmadý. Endomiyokardiyal
biyopsi ayýrýcý taný açýsýndan çok aydýnlatýcý olmamýþtý.
Restriktif KMP tanýmý daha çok hemodinamik kriterlere
dayandýrýldýðý için morfolojik özelliklerin spesifik olmamasý
hastalýðýn ekarte edilmesi için yeterli deðildi. Ani ölüm daha
çok hipertrofik KMP’de rastlanmasýna raðmen restriktif KMP
olgularýnda da ortaya çýkmaktadýr. Bu hastalarda aritmi
kaynaklý ölümlerin yaný sýra miyokard infarktüsü de
görülmektedir. Özellikle çocuk yaþ grubunda bunun sol
ventrikül kavitesinde basýnç artýþýna baðlý olabileceði
düþünülmektedir. Yine bu olgularýn otopsilerinde miyokard
infarktüsü saptanmýþ, fakat hiçbirinde koroner arterlerde darlýk
tesbit edilmemiþtir. Olgumuz ani ölüm açýsýndan tekrarlayan
senkop ataklarý, genç yaþ, aile anamnezi, ventrikül hipertrofisi
nedeni ile yüksek risk grubunda bulunduðu için
elektrofizyolojik tekkik ve ICD implantasyonu yapýldý.
Olgumuzda olduðu gibi ICD implantasyonu ancak
semptomlarý olan ve ciddi ventriküler aritmileri saptanan
olgulara uygulanmalýdýr.
Restriktif KMP’li olgularýn aile taramalarý ile ilgili yayýnlarda
birinci derecedeki yakýnlarýnda hipertrofik KMP
saptanabileceði bildirilmiþtir [7]. Olgumuzda aile pedigrisi
otozomal dominant bir geçiþ göstermekteydi. Diðer aile
bireylerinde klasik hipertrofik KMP bulgularý mevcut deðildi.
Goldfarb ve arkadaþlarý restriktif KMP ile beraber
atriyoventrikuler blok, miyopati ve aritmi varlýðýnda bu
patolojinin otozomal dominant ve otozomal ressesif kalýtým
özelliðinde olduðu bildirilmiþlerdir. Ayrýca bu olgularda
elektron mikroskopuyla desmin depolanmasý tesbit etmiþler ve
genetik olarak desmin geninde mission mutasyon olduðu
Kaynaklar
1. Cetta F, O’Leary PW, Seward JB, et al. Idiopathic
restrictive cardiomyopathy in children: Diagnostic features
and clinical course. Mayo Clin Proc 1995;70:634-40.
2. Denfield SW, Rosenthal G, Gajarski RJ, et al. Restrictive
cardiomyopathies in childhood: Etiologies and natural
history. Tex Heart Inst J 1997;24:38-44.
4. Richardson P, McKenna WJ, Bristow M, et al. Report of
the 1995 World Health Organisation / International Society
and Federation of Cardiology Task Force on the definition
and classification on cardiomyopathies. Circulation
1996;93:841-42.
5. Kýrali K, Mansuroðlu D, Ömeroðlu SN ve ark. Kalp
transplantasyonunda 12 yýllýk Koþuyolu deneyimi. Türk
Göðüs Kalp Damar Cer Derg 2001;9:62-7.
6. Sechtem U, Tscholakoff D, Higgins CB. MRI of the
abnormal pericardium. Am J Roentgenol 1986;147:245-52.
3. Ural D, Vural A, Aðaçdiken A, ve ark. Bir restriktif
kardiyomiyopati olgusu ve aile taramasý bulgularý. Türk
Kardiyol Arþ 2002;30:302-9.
7. Ammash NM, Seward JB, Bailey KR, et al. Clinical profile
and outcome of idiopathic restrictive cardiomyopathy.
Circulation 2000;101:2490-6.
8. Goldfarb LG, Park KY, Cervenakova L, et al. Missense
mutations in desmin associated with familial cardiac and
skeletal myopathy. Nat Genet 1998;19:402.
Tablo 1. Literatürdeki ailevi restriktif kardiyomiyopati olgularý.
Yazar
Yýl
Etkilenen olgu
Kaynak
Moller ve ark.
Fuhrman ve ark.
Fitzpatrick ve ark.
Katritsis ve ark.
Vajsar ve ark.
Porcu ve ark.
Muntoni ve ark.
Zachara ve ark.
Angelini ve ark.
Denfield ve ark.
Arbustini ve ark.
Lobrinus ve ark.
Zhang ve ark.
Doskina ve ark.
1979
1982
1990
1991
1993
1994
1994
1997
1997
1997
1998
1998
2001
2002
Ailede 3 kiþi
3 kardeþ
Bir ailede 5 nesil
Anne ve kýzý
2 kardeþ
Ailede 8 kiþi
Bir aile ve kuzenler
Anne ve 2 çocuðu
4 Olgu
Ýkiz kardeþler
5 Olgu
Anne ve kýzý
Bir aile ve 4 nesil
Anne ve kýzý
Clin Genet 1979;16:233-43
Pediatr Cardiol 1982;2:57-62
Br Heart J 1990;63:114-8
J Am Coll Cardiol 1991;18:1230-5
J Neurol Neurosurg Psychiatry 1993;56:644-8
Clin Cardiol 1994;17:277-9
Neuromuscul Disord 1994;4:233-41
G Ital Cardiol 1997;27:436-42
Am J Cardiol 199715;80:1046-50
Tex Heart Inst J 1997;24:38-44
J Am Coll Cardiol 19981;31:645-53
Neuromuscul Disord 1998;8:77-86
Clin Genet 2001;59:248-56
Klin Med (Mosk) 2002;80:60-2
190
Download