Doğum öncesi dönemde tanı alan nadir bir kalp bozukluğu: ektopia

Olgu Sunumu / Case Report
Doğum öncesi dönemde tanı alan nadir bir kalp
bozukluğu: ektopia kordis
A rare case of cardiac anomaly: prenatally diagnosed ectopia cordis
Yalçın Çelik1, Olgu Hallıoğlu2, Nursel Basut3, Hasan Demetgül2, A. Esin Kibar4
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Yenidoğan Bilim Dalı, Mersin, Türkiye
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı, Mersin, Türkiye
3
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Mersin, Türkiye
4
Mersin Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji, Mersin, Türkiye
1
2
Özet
Abstract
Ektopia kordis kalbin kısmen veya tamamen göğüs boşluğu dışında
bulunduğu nadir bir doğumsal bozukluktur. Yaklaşık olarak bir milyon
canlı doğumda 5,5-7,9 oranında görülür ve doğumsal kalp hastalıklarının %0,1’ni oluşturur. Ektopia kordis ile birlikte diğer doğumsal kalp
hastalıkları, çeşitli doku ve organlara ait bozukluklar görülebilir. Ektopia
kordise en sık eşlik eden doğumsal kalp bozuklukları ventriküler septal
defekt, atrial septal defekt, pulmoner stenoz, sağ ventrikül divertikülü, çift
çıkışlı sağ ventrikül ve Fallot tetrolojisidir. Ayrıca ektopia kordisle birlikte
omfalosel, gastroşizis, skolyoz, yarık damak dudak, merkezi sinir sistemi
bozuklukları gibi kalp dışı bozukluklar da görülebilir. Burada doğum öncesi dönemde tanı alan ektopia kordis olgusu nadir görülmesi nedeniyle
sunulmuştur. (Türk Ped Arş 2015; 50: 129-31)
Anahtar Kelimeler: Cantrell pentolojisi, ektopia kordis, orta hat gelişim
bozukluğu
Ectopia cordis is a rare congenital malformation in which the heart is located
partially or totally outside the thoracic cavity. The estimated prevalence of
ectopia cordis is 5.5-7.9 per million births and it comprises 0.1% of congenital heart diseases. Ectopia cordis is associated with other congenital heart
diseases and various tissue and organ disorders. Common cardiac anomalies associated with ectopia cordis include ventricular septal defect, atrial
septal defect, pulmonary stenosis, right ventricular diverticulum, double
right ventricular outflow tract and tetralogy of Fallot. Extracardiac anomalies
associated with ectopia cordis reported in the literature include omphalocele, gastrochisis, cleft lip and palate, scollosis and central nervous system
malformations. Here we report a newborn with ectopia cordis who was diagnosed prenatally. (Türk Ped Arş 2015; 50: 129-31)
Keywords: Pentalogy of Cantrell, Ectopia cordis, midline developmental anomalies
Giriş
bebeğin kalbi bütünüyle göğüs boşluğu dışındaydı (Resim 1). Doğumun ardından solunum çabası olmayan ve
merkezi siyanozu bulunan bebek entübe edilerek yenidoğan yoğun bakım birimine yatırıldı. Özgeçmişinden
24. gebelik haftasında hastanemizde yapılan fetal ekokardiyografide, bebeğin kalbinin göğüs boşluğu dışında
olduğu, tek atriyum, hipoplazik sağ ventrikül, ventriküler septal defekt ve pulmoner atrezi belirlendiği öğrenildi (Resim 2, 3). Annede gebelik öncesinde ve gebelik
döneminde herhangi bir hastalık öyküsü yoktu, ilaç kullanmamıştı ve radyasyona maruz kalmamıştı. Soy geçmişinden ailede doğumsal bir bozukluk veya önemli bir
hastalık olmadığı öğrenildi ve anne ile baba arasında
akrabalık yoktu. Fizik incelemede bebeğin yüzü, boynu
ve gövdesi ödemliydi, kalbi bütünüyle göğüs duvarı dışındaydı, kalbin üzerinde kalp zarı yoktu, kalp atımları
dışarıdan izlenebiliyordu ve kalp hızı 80/dak idi. Bebe-
Ektopia kordis kalbin kısmen veya tamamen göğüs boşluğu dışında bulunduğu nadir bir doğumsal bozukluktur. (1-5). Bir milyon canlı doğumda 5,5-7,9 oranında
görülmektedir (1, 4-6). Tüm doğumsal kalp hastalıkları
içindeki sıklığı %0,1’dir (1, 5). Ektopia kordis tek başına
olabileceği gibi diğer doğumsal kap hastalıkları, merkezi sinir sistemi bozuklukları, omfolosel, gastroşizis,
yarık dudak damak gibi bozukluklarla birlikte olabilir
(5). Burada doğum öncesi dönemde tanı alan ektopia
kordis olgusu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.
Olgu
Yirmi yaşındaki annenin birinci gebeliğinden sezaryen
ile 32. gebelik haftasında 2 100 g ağırlığında doğan kız
Bu olgu sunumu, 21. Ulusal Neonatoloji Kongresi’nde sunulmuştur, 14-17 Nisan 2013, Antalya.
This case report was presented at the 21th National Neonatology Congress, 14-17 April 2013, Antalya.
Yazışma Adresi / Address for Correspondence: Yalçın Çelik, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı,
Yenidoğan Bilim Dalı, Mersin, Türkiye. E-posta / E-mail: drycelik@yahoo.com
Geliş Tarihi / Received: 28.02.2013
Kabul Tarihi / Accepted: 13.08.2013
©Telif Hakkı 2015 Türk Pediatri Kurumu Derneği - Makale metnine www.turkpediatriarsivi.com web adresinden ulaşılabilir.
©Copyright 2015 by Turkish Pediatric Association - Available online at www.turkpediatriarsivi.com
DOI: 10.5152/tpa.2015.927
129
Çelik ve ark. Ektopia kordis
ğin göbek üstü karın duvarında açıklık vardı, karın şişkin görünümdeydi, ancak karaciğer ve dalakta büyüme
yoktu. Dış genital yapılar kız görünümdeydi. İzleminde doğumun ardından entübe edilen ve yapay solutma
başlanan bebek kısa süre sonra yaşamını kaybetti. Yazılı
hasta onamı hastanın ailesinden alındı.
Tartışma
Ektopia kordis beş bin yıldır bilinmekle birlikte etiyolojisi ve patogenezi halen açıklığa kavuşmamıştır (2,
6-8). Patogenezden sternumun ve göğüs ön duvarının normal embriyolojik gelişim sürecini tamamlayamaması sorumlu tutulmaktadır (5, 6). Ektopia kordis
çoğunlukla sporadik olarak görülmekle birlikte nadir olarak ailesel olgular bildirilmiştir (7). Hastalarda
genellikle herhangi bir risk faktörü bulunmaz ancak
nadiren viral enfeksiyonlarla, teratojenlere maruziyetle, Trizomi 18, Turner sendromu gibi kromozomal
bozukluklarla ilişkili olabileceği bildirilmiştir (2, 6-8).
Bizim olgumuzun özgeçmişinde ve soy geçmişinde bilinen bir risk etmeni yoktu. Olgumuzun fiziksel
incelemesinde trizomi, Turner sendromu veya diğer
sendromları düşündüren bulgular yoktu, ancak kromozom incelemesi yapılamadı.
Türk Ped Arş 2015; 50: 129-31
Kalbin kalp zarı ile örtülü olmaksızın göğüs boşluğu
dışında olması tam ektopia kordis, kalbin kalp zarı ve
deri ile örtülü olarak göğüs boşluğu dışında yer alması
ise kısımsal ektopia kordis olarak tanımlanır (7). Bizim
olgumuzda tam ektopia kordis vardı. Ektopia kordis
kalbin yerleşim yerine göre servikal, servikotorasik, torasik, torakoabdominal ve abdominal olmak üzere beş
alt gruba ayrılır (2, 6-7, 9). Torakoabdominal ektopia
kordis Cantrell’in pentalojisi olarak tanımlanan orta
hat oluşumlarındaki bozuklukların bir parçası olabilir
(4, 10). Cantrell’in pentolojisinde karın duvarı, sternum, diyafram, kalpzarı bozuklukları ile birlikte diğer
doğumsal kalp hastalıkları bulunur (1, 9). Bu beş bulgunun tamamını içeren olgular kesin Cantrell pentolojisi
olarak tanımlanırken, beş bulgudan dördünü içerenler
olası Cantrell pentolojisi olarak tanımlanır (1, 10). Bizim
olgumuzda kalbin yerleşim yeri torakoabdominal bölgeydi ve Cantrell pentolojisinin beş bulgusundan biri
olan diyafram bozukluğu yoktu.
Resim 2. Fetal ekokardiyografide fetusun kalbinin göğüs
boşluğu dışında, amniyon sıvısının içinde olduğu
izlenmekte
RV: sağ ventrikül, LV: sol ventrikül, MV: mitral kapak, TV: triküspit kapak
Resim 1. Bebeğin göğüs boşluğu dışındaki kalbi ve üst karın
duvarındaki gelişim bozukluğu görülmekte
130
Resim 3. Fetal ekokardiyografide fetusun kalbinin göğüs boşluğu dışında olduğu izlenmekte, geniş tek atriyum ve
ventriküler septal defekt görülmekte
RV: sağ ventrikül, LV: sol ventrikül, VSD: ventriküler septal defekt, CA: tek atriyum
Türk Ped Arş 2015; 50: 129-31
Ektopia kordise sıklıkla ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt, pulmoner stenoz, Fallot tetralojisi, sağ
ventrikül divertikülü, çift çıkışlı sağ ventrikül, daha nadir
olarak tek ventrikül, büyük arter transpozisyonu, atriyoventriküler septal defekt gibi doğumsal kalp bozuklukları
eşlik eder (1, 7, 9, 11). Ayrıca ektopia kordisle birlikte omfalosel, gastroşizis, skolyoz, yarık damak dudak, merkezi
sinir sistemi bozuklukları gibi kalp dışı bozukluklar da
görülebilir (4, 9). Bizim olgumuzda üst karın duvarı gelişim bozukluğu dışında diğer sistem ve organlara ait bir
bozukluk yoktu. Ektopia kordisli olguların yaşam şansını
birlikte olan diğer doğumsal kalp bozuklukları belirler ve
ağır doğumsal kalp bozuklukları bulunan olguların çoğu
erken dönemde kaybedilir (1, 11). Bizim olgumuzda
ventriküler septal defekt, pulmoner atrezi, tek atriyum,
hipoplastik sağ ventrikül saptanmıştı ve olgumuz doğumdan kısa süre sonra kaybedilmişti.
Ektopia kordis ve eşlik eden doğumsal kalp bozuklukları
doğum öncesi dönemde vajenden yapılan fetal ekokardiyografi ile 10-12. haftalarda, karından yapılan fetal ekokardiyografi ile 20-22. haftalarda saptanabilir (2, 11, 12).
Bizim olgumuz 24. gebelik haftasında hastanemize gelmişti ve bu haftada karından yapılan fetal ekokardiyografi ile tanı konmuştu.
Sonuç olarak ektopia kordis diğer doku ve organ bozukluklarının eşlik edebildiği nadir bir doğumsal bozukluktur. Doğum öncesi erken dönemde tanı alan ve
ağır doğumsal kalp bozuklukların bulunduğu olgularda
gebeliğin sonlandırılması önerilebilir.
Hasta Onamı: Yazılı hasta onamı hastanın ailesinden alınmıştır.
Çelik ve ark. Ektopia kordis
Informed Consent: Written informed consent was obtained
from the parent of the patient.
Peer-review: Externally peer-reviewed.
Author Contributions: Concept - Y.Ç., O.H.; Design - Y.Ç.,
O.H.; Supervision - Y.Ç., O.H., N.B., H.D., A.E.; Funding - Y.Ç.,
O.H., N.B., H.D., A.E.; Materials - Y.Ç., O.H., N.B., H.D., A.E.K.;
Data Collection and/or Processing - Y.Ç., O.H., N.B., H.D.,
A.E.; Analysis and/or Interpretation - Y.Ç., O.H.; Literature
Review - Y.Ç., O.H.; Writer - Y.Ç., O.H.; Critical Review - Y.Ç.,
O.H., N.B., H.D., A.E.
Conflict of Interest: No conflict of interest was declared by
the authors.
Financial Disclosure: The authors declared that this study has
received no financial support.
Kaynaklar
1. Tan LO, Lim SY, Sharif F. A ‘One in a million’ case of pulsating thoracoabdominal mass. BMJ Case Rep 2012. [CrossRef ]
2. Shad J, Budhwani K, Biswas R. Thoracic ectopia cordis.
BMJ Case Rep 2012. [CrossRef ]
3. Mohan R, Peralta M, Perez R, Rosenkranz ER, Panthaki
ZJ. Chest wall reconstruction in a pediatric patient with
ectopia cordis. Ann Plast Surg 2010; 65: 211-3. [CrossRef ]
4. İrdem A, Şafak T, Başpınar O ve ark. Torakoabdominal
tip ektopia kordis: bir olgu sunumu. Gaziantep Tıp Derg
2012; 18: 115-7.
5. Sadlecki P, Krekora M, Krasomski G, et al. Prenatally evolving ectopia cordis with successful surgical treatment.
Fetal Diagn Ther 2011; 30: 70-2. [CrossRef ]
6. Keçeligil HT, Demirağ MK, Yücel SM, Yüksel A. Nadir
rastlanan doğumsal kalp anomalisi: ektopia kordis. Anadolu Kardiyol Derg 2009; 9: 144-6.
7. Engum SA. Embryology, sternal clefts, ectopia cordis, and
Cantrell’s pentalogy. Semin Pediatr Surg 2008; 17: 154-60.
[CrossRef ]
Hakem değerlendirmesi: Dış bağımsız.
Yazar Katkıları: Fikir - Y.Ç., O.H.; Tasarım - Y.Ç., O.H.; Denetleme - Y.Ç., O.H., N.B., H.D., A.E.; Kaynaklar - Y.Ç., O.H.,
N.B., H.D., A.E.; Malzemeler - Y.Ç., O.H., N.B., H.D., A.E.K.;
Veri toplanması ve/veya işlemesi - Y.Ç., O.H., N.B., H.D., A.E.;
Analiz ve/veya yorum - Y.Ç., O.H.; Literatür taraması - Y.Ç.,
O.H.; Yazıyı yazan - Y.Ç., O.H.; Eleştirel İnceleme - Y.Ç., O.H.,
N.B., H.D., A.E.
Çıkar Çatışması: Yazarlar çıkar çatışması bildirmemişlerdir.
Finansal Destek: Yazarlar finansal destek almadıklarını beyan
etmişlerdir.
8. Shaw SW, Cheng PJ, Chueh HY, Chang SD, Soong YK. Ectopia cordis in a fetus with trisomy 18. J Clin Ultrasound
2006; 34: 95-8. [CrossRef ]
9. Alphonso N, Venugopal PS, Deshpande R, Anderson D.
Complete thoracic ectopia cordis. Eur J Cardiothorac
Surg 2003; 23: 426-8. [CrossRef ]
10. Kılıç E, Alanay Y, Korkmaz A ve ark. Tam ektopia kordisli
bir Cantrell pentolojisi vakası. Çocuk Sagligi Hast Derg
2011; 54: 83-6.
11. Cabrera A, Rodrigo D, Luis MT, et al. Ectopia cordis and
cardiac anomalies. Rev Esp Cardiol 2002; 55: 1209-12.
[CrossRef ]
12. Morales JM, Patel SG, Duff JA, Villareal LR, Simpson JW.
Ectopia cordis and other midline defects. Ann Thorac
Surg 2000; 70: 111-4. [CrossRef ]
131