Down sendromu - hayatimizfen

Kalıtsal Hastalık
► Genlerle
yavrulara geçen özelliklere kalıtsal
özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok
parmaklılık, renk körlüğü vb.).
Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise
kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa
aktarılmasından kaynaklanır.
Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten
birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk
söz konusudur.
Başlıca Kalıtsal Hastalıklar
1) Down Sendromu
2) Orak Hücreli Anemi
3) Renk Körlüğü
4) Hemofili
Down Sendromu
► Normal
bir bireyde 46 kromozom bulunur.
Fakat bu bireylerde 47 kromozom bulunur.
El ayaları geniş , parmaklar kısa, yüz
yuvarlak , gözler badem gibi ve birbirine
yakın vücut tıknazdır.
Zeka geriliği görülür.
► Down
Sendromu ilk kez İngiliz hekim John
Langdon Down tarafından 1866'da sendrom
olarak tanılanmıştır.
Sendrom, doktorun ismi olan "Down
sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır.
Down sendromu gebelik sırasında ya da
doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır.
Down sendromuna her 800 ile
1000 doğumda 1 oranında rastlanır;
istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın
yükseldiğini göstermiştir.
Orak Hücreli Anemi
► Kanımızın
önemli kısmı alyuvar hücrelerinden
oluşmaktadır.
Alyuvarların görevi vücudumuzun her kısmına
oksijen taşımasıdır.
Nefesle aldığımız oksijen, akciğerlerde
alyuvarlarda bulunan ve kanımızın kırmızı
rengini veren hemoglobin maddesine bağlanır .
► Orak
hücre hastalarında ise kanın kırmızı rengini
veren hemoglogin maddesinin sağlıklı kişilere göre
yapısı farklıdır.
Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu
zaman şeklen değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini
alırlar.
Orak hücre hastasında bu alyuvarlardan fazlaca
bulunur. Kişinin kanında bu alyuvarların varlığı özel
test ile araştırılabilir ve orak hücre anemisi
olup olmadığı tespit edilebilir.
Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık
değildir.Orak hücre anemili hastadan alınan kanla
da hastalık geçmez.
SAĞLIKLI BİREY
HASTA BİREY
Renk Körlüğü
► Renk
körlüğü bir canlının görme
merkezinde özel bir pigment molekülünün
bulunmaması veya gerektiğinden az
bulunmasından kaynaklanır.
Bu tür hastalıklı bireyler genellikle kırmızı ve
yeşil renkleri ayırt edemezler. X kromozomu
üzerinde çekinik olarak aktarılır.
► Renk
körlüğü, genellikle erkeklerde görülen,
oldukça yaygın bir rahatsızlıktır.
Her 20 erkekten ve her 200 kadından birinde
renk körlüğü görülür.
Birçok kişi renk körü olduğunu kendiliğinden
fark etmez.
Renk körü olan kişiler, renklerle ilgili belirli
işlerde çalışamayabilirler.
Veya trafiğe çıkamayabilirler.
Hemofili
► Kanın
pıhtılaşmama hastalığıdır.Ve x kromozomu
üzerinde çekinik gen ile aktarılır.
► Hemofili tüm dünyada her ırktan insanı
etkilemektedir.
Yaklaşık her 5.000 erkek doğumunda bir ortaya
çıkar. Bu hastalıkta kadınlar taşıyıcıdır.
Taşıyıcı olan bir annenin erkek çocuğuna % 50
oranında hemofili hastalığını geçirme olasılığı
vardır.
► Sağlıklı
bir kişide kanama rahatlıkla
durdurulurken hemofili hastasında kanamanın
durması için gerekli olan pıhtılaşmada gecikme
vardır.
Tanısı genellikle 1-2 yaşlarında konuluyor.
Yürümeye ve koşmaya başlayan bebeğin,
travmalar sonrası derisinde morluklar ve diz,
dirsek veya ayak bileği eklemlerinde ağrılı
şişlikler (eklem içi kanamaları) olur.
KAYNAKÇA
www.wikipedia.org
www.hayatimizfen.com
www.myteacher.blogcu.com
www.fenokulu.net
Fen ve Teknoloji 8. sınıf ders kitabı